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Korean Journal of Otorhinolaryngology-Head and Neck Surgery 1998;41(3): 405-408. |
| Congenital Stapedial Fixation in Oto-Palato-Digital Syndrome: A Case Report. |
| Kee Hyun Park, Dong Hoon Lee, Seong Kyun Kim |
| Department of Otolaryngology, Ajou University School of Medicine, Suwon, Korea. parkkh@+Madang.ajou.ac.kr |
| 이구개지단 증후군에서 나타난 선천성 등골 고정증 |
| 박기현 · 이동훈 · 김성균 |
| 아주대학교 의과대학 이비인후과학교실 |
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| 주제어:
이구개지단 증후군ㆍ등골고정증ㆍ합지증. |
| ABSTRACT |
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The Oto-palato-digital syndrome is a generalized skeletal dysplasia resulting in short stature, characteristic facies, and unusual deformities of the hands and feet. In addition, cleft palate and other congenital malformations are present.
Some patients have conductive deafness due to dysplastic auditory ossicle which is sometimes stapes fixation. We experienced a case of Oto-palato-digital syndrome which showed bilateral stapes fixation, high-arched palate and syndactly of toes. Congenital stapes fixation was treated through partial stapedectomy with good hearing gain. |
| Keywords:
Oto-palato-digital syndromeㆍCongenital stapes fixationㆍSyndactly |
서론
이구개지단 증후군은 1962년 Taybi1)가 처음으로 증례를 보고하였으며, 선천성 전음성 난청의 원인중 하나로서 이소골의 기형에 의한 난청, 안면 기형 그리고 수족부의 기형을 동반한다. 본 증후군은 정상 고막 소견에 심한 전음성 난청이 있으며, 실험적 고실 개방술을 통하여 청력 회복이 가능한 질환이다.
저자들은 합지증(syndactly)과 고 구개궁(high-arched palate)이 있는 소년에서 등골고정증을 확인하여 등골절제술로 만족할만한 청력을 회복시킬수 있었다.
증례
11세 남자 환아가 1995년 1월 9일 아주대학교 병원 이비인후과에 양측성 난청을 주소로 내원하였다. 과거력 상 특이 사항은 없었으며, 가족력 상 할아버지, 아버지 그리고 형에서 합지증이 있었지만 청력장애는 없었다. 이학적 검사 상 외이도, 고막은 정상이었고 구강내에서 고 구개궁 소견이 관찰되었으며(Fig. 1), 발에서 양측 제 2, 3 족지의 융합 이 있는 합지증이 관찰되었다(Fig. 2). 청력검사상 양측에 중등도의 전음성 난청을 보이고 있었으며 회화음역에서 우측에 50 dB(Fig. 3)와 좌측에 45 dB(Fig. 4)의 기골도차 를 보이고 있었고, tympanogram은 양측이 모두 type As 이었다(Fig. 5). 측두골전산화단층촬영에서는 이소골이 정상적인 소견을 보였다(Fig. 6).
환자는 1995년 7월 27일 등골고정증의 의심하에 전신 마취하에 우측 고실개방술을 받았고, 1997년 1월 20일 좌측 고실개방술을 받았다. 수술시 등골족판의 고정을 발견하고 등골의 suprastructure를 제거하고 등골 족판에 drill로 구멍을 낸 후 우측은 Causse loop piston(Xomedⓡ) 등골 인공삽입물(stapes prosthesis)(Fig. 7)을 사용하고, 좌측은 Fisch stainless steel piston(Xomedⓡ) 등골 인공삽입물(Fig. 8)을 사용하여 청력개선을 시행하였다. 수술후 시행한 청력검사 결과 우측 청력은 기도평균치가 25 dB, 좌측은 15 dB의 수평형으로 만족할만한 청력회복을 얻었다(Figs. 3, 4).
고찰
등골고정은 선천성이나 후천성으로 나타날 수 있으며 선천성인 경우는 다른 기형이나 질환군과 동반되든지 혹은 단독으로 발생되며, 후천성인 예는 이경화증이나 고실경화증이 원인이 되며, 이들의 감별진단이 필요하다.
Hanson2) 등(1962)은 이소골의 형성과정을 설명하면서 추골병과 침골 전각은 등골윤과 함께 제 2 새궁으로부터 발생되지만 등골판과 윤상인대는 이낭의 세포로부터 발생한다고 하였다. Bast3) 등(1949)과 Anson4) 등(1959)도 등골은 제 2 새궁과 이낭으로부터 기원한다고 하였으며, 이들 중 새궁으로부터는 등골의 큰 부분인 등골윤이 형성되며, 이낭의 외측에 등골판과 융합되어 판상조직의 이차적 분화가 일어나서 등골테두리와 족판의 전정면과 기저연골막이 형성된다고 하였다. 또 판상조직의 주위에 분화가 계속되면서 등골주위의 윤상인대가 형성된다.
Schlosser5) 등(1964)은 등골고정은 족판의 한곳이나 또는 여러곳이 고정될 수 있다고 하였으며 이는 단독으로 나타나는 중이기형중에서 가장 흔한 병변이라고 하였다. 즉 이는 선천성 이소골기형중 가장 흔한 형태로서 출생시부터 혹은 소아기로부터 발견된 비진행성 전음성난청을 특징으로 한다. House6)(1958)는 이경화증은 젊은 성인에 출현하여 진행성으로 나타나고 이명을 동반하는 경우가 많으며 가족력이 흔한 반면 선천성 등골고정증에서는 난청이 소아기에 발견되어 비진행성으로 계속되며 이명이나 가족력은 드물게 나타난다고 하였다. 또한 기도청력은 이경화증에서는 고음에서 상승하는 곡선을 그리나 등골고정에서는 수평형이 특징이다.
선천성 등골고정과 지절융합증이 함께 출현한 예는 1970 년 Gorlin7)에 의하여 보고 되었다. Gorlin7)(1970)은 선천성 등골고정과 합지증의 출현은 상염색체우성유전질환이라고 하였다.
등골고정외에도 이소골의 여러 가지 기형으로 추골병의 단축을 동반한 추골비대,8) 침골장각비대, 등골교각사이의 거리가 넓어지는 경우9) 등이 있을 수 있고, 그외 정원창와에서 관찰된 막이 위정원창막일 수 있다는 점, 정원창와의 소실, 와우축의 부분적 소실, 계간중격의 소실, 와우도수관의 소실등이 혼합성 난청을 일으킬 수 있다.10)
국내에서도 Kim11) 등(1981)이 지절융합증이 있는 소녀 에서 등골고정증이 확인되어 등골절제술로 정상청력을 얻은예와 양측에 등골고정이 있어 등골절제술을 시행한예를 보고하였으며, Lee12) 등(1990)이 이구개지단 증후군 1례를 보고하였다.
선천성난청이 있는 환자에서 신체 다른 부분을 철저히 검사하여 다른 기형의 동반여부를 확인하여야 하며, 난청을 조기에 치료하여 사회생할에 지장이 없도록 하여야 한다.
비진행성의 전음성 난청이 정상 고막 소견과 함께 유아기부터 있으면 등골고정증을 의심할 수 있으며 고실개방술로서 확인하고 청력 개선술을 시행하여야 한다.
저자들은 고 구개궁과 합지증을 동반한 선천성 등골고정 증의 이구개지단 증후군 1예에 대해 부분등골절제술을 시행하여 만족할만한 청력회복을 가져왔기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.
REFERENCES
1) Taybi H. Generalized skeletal dysplasia with multiple anomalies. Am J Roentgenol 1962;88:450-7.
2) Hanson JR, Anson BJ, Strickland EM. Branchial sources of auditory ossicles in man. II. Arch Otolaryngol 1962;76:200-15.
3) Bast TH, Anson BJ. The temporal bone and the ear. 1st ed. Springfield, Ill: Charles C Thomas Publishers 1949;337-5.
4) Anson BJ, Bast TH. Development of the stapes of the human ear. Chicago: Quart Bull. Northwestern Univ Med School 1959;33:44-59.
5) Schlosser WD, Goldman BR, Winchester RA. Futher experience with the diagnosis and surgical management of congenital mixed deafness. Laryngoscope 1964;74:773-89.
6) House HP. Differential diagnosis between otosclerosis and congenital footplate fixation. Ann Otol Rhinol Laryngol 1968;67:848-57.
7) Gorlin RJ. Stapes fixation and proximal synphalangism. Eur J Pediatri 1970;108:12-6.
8) Buran DJ, Durvail AJ. The oto-palato-digital (OPD) syndrome. Arch Otolaryngol 1967;85:394-9.
9) Podoshin L, Heymans HS, Fradis M. The oto-palato-digital syndrome. J Laryngol Otol 1976;90:407-11.
10) Shi SR. Temporal bone findings in a case of otopalatodigital syndrome. Arch Otolaryngol 1985;111:119-21.
11) Kim CS, Chang SO, Lee CH. Congenital stapes fixation. Korean J Otolaryngol 1981;24:657-60.
12) Lee CH, Chang SO, Kim CS. A Case of Otopalatodigital Syndrome. Ko-rean J Otolaryngol 1981;24:657-60.
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