교신저자：이병권, 302-120 대전광역시 서구 둔산동 1306호  을지대학교 의과대학 이비인후과학교실
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서     론

   1960년, Gorlin과 Goltz가 기저세포암, 치성각화낭종, 갈비뼈의 이분화 등이 연관된 질환에 대하여 언급한 이후¹⁾ 손바닥이나 발바닥의 소와(small pit), 이상 석회화(ectopic calcification) 등 다양한 형태의 임상 양상을 동반하는 기저세포모반증후군(nevoid basal cell carcinoma syndrome)이 보고 되어왔다.²⁾³⁾ 기저세포모반증후군의 진단적 기준을 Evans 등⁴⁾은 다음과 같이 정의 하였다(Table 1).
   한국에서의 유병율은 서양인과는 달리 매우 낮아 1/1300만 명 정도로 추정되며, 평균연령은 21.2세, 남녀 비는 1：1.1로 큰 차이가 없는 것으로 알려져 있다.⁵⁾
   국내에서 뇌내 석회화 소견을 보이는 기저세포모반증후군의 증례는 1예⁶⁾ 보고 된 바 있으나 다발성 치성각화낭종, 뇌내 석회화, 손바닥의 소와, 기저세포암 등 주된 임상 양상이 모두 발현된 증례는 아직 보고되지 않았다. 환자는 기저세포암과 상악동 치성각화낭종 완전 제거술 후 뇌내 석회화 이외의 다른 뇌병변이나 난소 섬유종의 재발 등은 발견되지 않았으며, 현재 다른 추가 증상 없이 외래 추적 관찰 중으로 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

증     례

   31세 여자 환자가 좌측 상악동에 발생한 낭종을 주소로 내원하였다. 과거력상 난소 낭종으로 2회에 걸쳐 수술 받은 병력 있으며 4년 전 우측 협부의 직경 1.0×1.5 cm 크기의 색소성 병변이 있어 본원 피부과를 방문하여 조직검사를 시행하였으며, 조직검사결과 기저세포암으로 확진되어 본원 성형외과에서 종양 절제술 및 피부이식술을 시행하였다(Figs. 1 and 2). 기저세포암의 전이 여부를 검사 하던 중 뇌 전산화단층촬영에서 뇌내 석회화 소견이 발견되었다(Fig. 3). 부비동 전산화단층촬영 상 좌측 상악동 하부 및 후외측 상방에 낭종 있어 본원 이비인후과로 수술을 위해 전원 되었다(Fig. 4). 가족력 상 환자의 부모와 자녀에게는 기저세포모반증후군을 의심할 만한 특이 소견은 없었으며, 단순 흉부 방사선 검사 상 우측 네 번째와 다섯 번째 갈비뼈의 이분화 양상이 관찰되었다(Fig. 5). 이학적 검사에서는 양측 손바닥에 다수의 소와가 관찰되었다(Fig. 6).
   좌측 치성 상악동 낭종이 의심되어 전신 마취 하에 상악동 근치 수술을 시행하였다. 구순하 절제 시행 후 회백색의 낭종이 돌출되어 단순 낭종 절제술을 시행하였고 적출된 낭종의 육안적 소견은 2.0×0.7×0.4 cm 크기였으며 0.7×1.2 cm 크기의 좌측 대구치가 상악동내로 노출되어 발치하였다. 좌측 상악동 후외측 상방에 위치한 뼈로 둘러싸인 3.8×2.5×2.0 cm 크기의 낭종을 추가로 제거한 후 수술을 끝마쳤다. 병리 조직학적 소견 상 낭종의 표피는 중층편평상피세포들로 구성된 이상각화 소견의 주름진 단일 층으로 이루어져 있었다(Fig. 7). 낭종내에서는 소량의 각질화 된 물질이 발견되었다.
   수술 후 5일째 별다른 문제없이 퇴원하였으며 외래 추적 관찰 중 시행한 하악단순촬영에서 우측 하악골에 무증상의 낭종이 추가로 발견되었다(Fig. 8). 그 외의 특별한 이상 소견 없이 술 후 4개월째 외래 추적관찰 중이다.

고     찰

   기저세포모반증후군의 미국 내 유병율은 1/57000에서 1/164000까지 보고마다 다양하나 일반적으로 1/60000으로 알려져 있으며 10대나 20대 그리고 30대에 연령별로 발생하는 기저세포모반증후군의 남녀 비는 동일한 것으로 알려져 있다.⁷⁾ 이 질환은 상염색체 우성 유전 양상을 나타내지만 유전성과 관계없이 발생하기도 하며 실제로 60%에 가까운 환자에서 유전적인 성향이 나타나지 않는다.⁸⁾ 최근 연구로 기저세포모반증후군 생성 유전자가 염색체 9q(22.3-q31)에 존재 한다 것이 밝혀졌으며 분자유전학적 연구를 통해 기저세포모반증후군의 병리과정에서 암억제유전자(tumor-suppression gene), 특히 Drosophila patched gene(PTCH)이 연관되어 있음이 증명되었다.⁹⁾ 이런 유전적 특징과 기존에 알려진 치성 석회화 낭종의 전암적인 성격으로 인해 기저세포모반증후군 환자의 치료와 함께 환자 가족에 대한 선별 검사가 반드시 동반되어야 함이 강조되고 있다.¹⁰⁾
   기저세포모반증후군의 임상 양상 중 가장 대표적인 것으로 기저상피세포암, 다발성 치성각화낭종, 흉곽에 빈발하는 골 이상 그리고 뇌내 이상 석회화등이 있다. 피부에 발생하는 병변으로 기저상피세포암이 가장 흔하며 그 양상은 색깔이나 성상 그리고 궤양의 유무에 있어 매우 다양하다. 임상적으로 발현되는 시기는 사춘기부터 35세이며 발생 부위는 대부분 체간이나 안면부이다. 특히 안검, 코, 뺨, 그리고 상구순에 가장 호발 한다. 그 외의 피부 질환으로 피지 낭종과 발바닥이나 손바닥에 생기는 소와 등을 볼 수 있는데 소와는 1~3 mm 깊이에 2~3 mm의 직경을 가진다.¹¹⁾ 치성각화낭종은 기저세포모반증후군 환자의 약 75%에서 나타나며 이 질환의 첫 번째 임상 양상으로 나타나는 경우가 많다.¹²⁾ 염증이 병발하여 부종이나 삼차신경 이상 등의 증상으로 발견되는 경우도 있으나 치과 치료를 위한 검사 중 우연히 발견되는 경우도 많다. 조직학적으로는 각질화 된 중층편평상피세포로 구성된 기저막 소견을 보이며 낭종 내에 탈락된 각질을 포함하기도 한다.¹³⁾
   치성각화낭종은 절제 후 재발률이 약 60%에 달하며 전암적 성격을 갖는 것으로 알려져 있다.¹⁴⁾ 70%에 이르는 기저세포모반증후군 환자에서 골 이상이 발견되는데 흉곽의 골 이상이 가장 흔하며 대표적인 것으로 이분화 된 갈비뼈나 융합된 갈비뼈 등이 있다. 또한 척추 측만증 등의 척추골 이상이나 다지증 등도 드물지만 보고 된 예가 있다. 방사선학적으로 65~92%에 이르는 환자에서 뇌내 이상 석회화 소견을 보이며 터키안의 이상을 나타내기도 한다. 이 이외에도 난소 섬유종, 정신 지체, 사시나 녹내장과 같은 안과적 이상, 선천성 수뇌증과 같은 중추신경계 이상, 수아세포종 등 매우 다양한 임상 양상이 보고되고 있다.¹⁵⁾
   진단을 위한 검사로 기저세포모반증후군의 가족력, 구강 및 피부 병변의 문진, 흉곽 및 두개골의 단순 방사선 촬영, 악골의 파노라마 방사선 촬영, 뇌 자기공명영상촬영, 여자의 경우 복부 초음파 등이 필요하다.¹⁶⁾
   기저세포모반증후군의 치료에 있어서는 다양한 임상 양상 및 유전성을 나타내는 병의 특성상 관련된 각 분야의 전문의들의 정확한 진단이 필요하며 환자 가족들에 대한 선별 검사가 이루어져야 한다. 기저세포암은 수술을 통해 절제하며 병변이 광범위 할 경우 냉동요법이나 fluoro-uracil의 국소도포가 이용된다. 표재성의 병변에는 photodynamic theropy(PDT)가 효과적이며 최근에는 다발성의 기저세포암에 있어 paclitaxel(Taxol)을 이용한 항암요법도 사용되고 있다.¹⁷⁾ 치성각화낭종의 치료는 낭종 적출술을 시행한 후 개방형 패킹(open packing)을 하는 것이며 재발을 방지하기 위해 낭종의 점막을 제거한 후 골성 내강을 소작하거나 Carnoy’s 용액의 내강 주입을 시행하기도 한다.¹⁸⁾ 치성각화낭종과 기저세포암은 수술적인 절제 후에도 재발율이 높아 지속적인 추적 관찰이 요구된다.
   저자는 동양인에게서는 매우 드물게 나타나는 기저세포암과 뇌내 이상 석회화를 보이며 갈비뼈의 이분화, 손바닥의 소와 등을 동반한 환자의 치성각화낭종을 제거하여 시행한 조직병리 검사 상 전형적인 기저세포모반증후군으로 생각되는 환자를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

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