교신저자：이준규, 501-190 광주광역시 동구 학동 8번지  전남대학교 의과대학 이비인후-두경부외과학교실
교신저자：전화：(062) 220-6776 · 전송：(062) 228-7743 · E-mail：joonkyoo@jnu.ac.kr

서     론

   Rosai-Dorfman disease는 sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy(SHML)라고 알려진 원인 불명의 비교적 드문 질환이며, 1969년 Rosai와 Dorfman에 의해 처음 기술되었다.¹⁾ 환자의 82%가 20세 이하에서 발생한다. 환자의 대부분이 무통성의 대칭성 경부 림프절 종대가 있어 내원하며 그 외에 발열, 백혈구 증가증, 적혈구 침강속도 증가, 다클론성 고감마글로불린 혈증을 나타낼 수 있으나 질환에 특이하지는 않다.²⁾ 림프절 외 침범은 25~40%에서 보이며 그 중 75%가 두경부 영역을 침범한다.^3,4) 두경부 영역의 주요 침범부위는 비강과 부비동, 비인두, 후두, 기관이며 안와나 이하선을 침범하기도 한다.^5,6,7,8,9) 저자들은 18세 여자 환자로 양측의 경부와 성문하부에 발생한 Rosai-Dorfman disease 1예를 치험하였기에 보고하는 바이다.

증     례

   18세 여자가 내원 6개월 전부터 지속된 양측 무통성의 경부 종괴가 있어 내원하였다. 과거력 및 가족력에서 특이 사항은 없었다. 이학적 검사상 양측 상부 측경부에 약 4×4 cm 크기의 비교적 가동성, 원형의 무통성 종물이 촉지되었다. 굴곡성 후두경내시경상 성문하부의 양측벽과 전벽에 기관 내로 돌출된 종물이 관찰되었다(Fig. 1). 호흡곤란이나 애성은 호소하지 않았다. 혈액검사상 백혈구 증가증(중성구 우세)과 적혈구 침강속도가 81 mm/hr로 증가되어 있었다. 경부 전산화단층촬영상 양측 상심경부에 대칭적으로 조영 증강이 잘 되는 크기가 다양한 다수의 림프절 비대가 관찰되었으며, 성문하부의 기관 측벽에 조영 증강되는 종괴가 관찰되었다(Fig. 2). 
   우측 림프절 절제 생검과 성문하부의 병변에 대한 후두 미세 수술을 시행하였다. 수술 소견상 절제된 우측 림프절은 약 4×4 cm 크기로 주위 조직과의 유착은 없었으며 얇은 피막으로 덮여 있었다. 성문하부의 병변은 제거 후에 4분 정도 미토마이신을 적용하였다. 경부 림프절과 성문하부 병변의 조직 검사상 크고 투명한 조직구들이 관찰되었으며, 그 세포들의 변연에는 탐식된 림프구들(emperiopolesis)이 관찰되었다(Fig. 3). 조직구들은 S-100 단백에 양성이었다(Fig. 4). 
   그 후 환자는 퇴원하였으며, 6개월이 지난 후에 양측 경부 림프절은 그 크기가 50% 정도 감소하였으며, 성문 하부의 병변은 제거된 부분이 재발되지 않은 상태였다(Fig. 5). 2년 추적관찰 후에도 경부와 성문하부에 재발소견은 보이지 않았다.

고     찰

   Rosai-Dorfman disease는 비교적 드문 질환으로 대부분 양측 무통성 림프절 종대로 나타난다. 비강과 비인두를 침범하였을 때에는 비폐색, 비출혈, 부비동염 등의 증상을 나타내며^5,6) 안와를 침범했을 때에는 안검하수, 안구돌출, 시력저하 등의 증상을 나타낼 수 있다.⁷⁾ 인후두를 침범하였을 때에는 연하곤란, 호흡곤란, 천명 등의 증상을 나타낸다.^8,9) 본 증례에서는 양측 경부의 무통성 림프절 종대 이외에 성문 하부를 침범하였으나 연하곤란이나 애성, 호흡곤란 증상 등은 나타나지 않았다. 
   대개 자연관해의 경과를 취하지만 진행성이거나 생명에 지장을 초래할 정도이면 수술적 치료가 필요하며 이런 경우 대개는 효과적이지만, 질환의 악화나 재발이 발생하기도 하며, 어떤 경우는 사망에 이르기도 한다. 자연관해는 짧게는 6개월에서 수년까지 걸리는 경우가 있으며, 관해 3년 후에 재발하는 경우도 보고되고 있다.¹⁾ 발열과 같은 급성기 증상에 스테로이드가 효과적이라고 알려져 있으며, methotrexate와 6-mercaptopurine과 같은 항암제 치료와 병행한 경우 치료에 효과적이라고 알려져 있다.¹⁰⁾ 고용량 인터페론 치료와 방사선 치료는 확실한 효과가 입증되지 않았다. 본 증례에서는 성문하부를 침범한 병변은 완전절제를 시행하였으며, 경부 림프절은 자연관해되었다. 2년간 추적관찰 후에도 기관이나 경부에 재발된 소견은 보이지 않았다.
   불량한 예후와 연관 있는 인자로는 광범위한 림프절 침범이 있는 경우, 그리고 신장, 간 및 호흡 기관과 같은 림프절 외 다발성 장기를 침범한 경우, 자가 면역 용혈성 빈혈과 동반된 경우, 류마토이드 인자가 양성인 경우, 홍반성 낭창과 동반된 경우, 항핵항체가 양성인 경우, 적혈구 침강속도가 증가된 경우 등이다.¹¹⁾ 본 증례에서는 다수의 경부 림프절 침범, 성문하부의 침범, 적혈구 침강속도의 증가(81 mm/hr)가 있었으나 예후는 양호하였다. 사망원인은 주로 면역학적 기능 결손에 의한 합병증과 감염으로 보고되고 있다.¹⁾ 
   이 질환의 조직학적인 특징은 투명한 세포질과 둥근핵을 가진, 크기가 큰 조직구들의 변연 부위에 탐식된 림프구들(emperiopolesis)이 관찰된다는 것이다. 면역화학적인 염색은 S-100 단백과 CD-68에 양성이며, CD-1a에는 음성을 나타낸다.¹²⁾ 본 증례에서는 투명한 조직구들이 관찰되었으며, 그 세포들의 변연에는 탐식된 림프구들(emperiopolesis)이 관찰되었으며, 조직구들은 S-100 단백에 양성소견을 보였다. 세침흡입검사는 비정상적인 림프절과 조직구 침윤소견을 보이며 다른 질환을 배제하고 확진을 위해서는 생검술이 필요하다.¹²⁾ 
   Rosai-Dorfman disease는 랑게르한스 세포조직구증(Langerhans`cell histiocytosis), 호지킨병(Hodgkin's disease), 전이성 암종(metastatic carcinoma), 악성 흑색종(malignant melanoma), 림프종(lymphoma) 등의 질환과 감별이 필요하다.¹⁰⁾ 이런 질환들과 감별을 위해서는 임상적인 소견을 주의 깊게 살피며 조직학적인 검사, 면역조직학적인 염색에 대한 충분한 검사가 필요하고 무엇보다도 질환을 의심해보는 것이 중요하다고 하겠다. 

1. Rosai J, Dorfman R. Sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy: A pseudolymphomatous benign disorder. Analysis of 34 cases. Cancer 1972;30(5):1174-88.

2. Foucar E, Rosai J, Dorfman R. Sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy: Analysis of 14 deaths occurring in a patient registry. Cancer 1984;54(9):1834-40.

3. Leighton SE, Gallimore AP. Extranodal sinus histiocytosis with ma-ssive lymphadenopathy affecting the subglottis and trachea. Histopathology 1994;24(4):393-4.

4. Foucar E, Rosai J, Dorfman R. Sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy (Rosai-Dorfman Disease): Review of the entity. Semin Diagn Pathol 1990;7(1):19-73.

5. Sheen TS, Chang YL, Yeh KH, Wu CT, Ko JY. Nasal septal tumor as a sole presentation in the head and neck region in Rosai-Dorfman disease. Otolaryngol Head Neck Surg 1998;118(3 pt 1):408-11.

6. Chang YC, Tsai MH, Chen CL, Tsai CH, Lee AY. Nasal RosaiDorfman disease with intracranial involvement: A case report. Am J Otolaryngol 2003;24(3):183-6. 

7. Wang E, Anzai Y, Paulino A, Wong J. Rosai-dorfman disease presenting with isolated bilateral orbital masses: Report of two cases. Am J Neuroradiol 2001;22(7):1386-8.

8. Hazarika P, Nayak DR, Balakrishnan R, Kundaje HG, Rao PL. Rosai-Dorfman disease of the subglottis. J Laryngol Otol 2000;114(12):970-3.

9. Courteney-Harris RG, Goddard MJ. Sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy (Rosai-Dorfman disease): A rare case of subglottic narrowing. J Laryngol otol 1992;106(1):61-2.

10. Montgomery EA, Meis JM, Frizzera G. Rosai-Dorfman disease of soft tissue. Am J Surg Pathol 1992;16(2):122-9.

11. Krzemieniecki K, Pawlicki M, Marganska K, Parczewska J. The Rosai-Dorfman syndrome in a 17-year-old woman with transformation into high-grade lymphoma: A rare case presentation. Ann Oncol 1996;7(9):977.

12. Bonetti F, Chilosi M, Menestrina F, Scarpa A, Pelicci PG, Amorosi E, et al. Immunohistological analysis of Rosai-Dorfman histiocytosis: A disease of S-100+ CD1- histiocytes. Virschows Arch 1978;411(2):129-35.