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Korean Journal of Otorhinolaryngology-Head and Neck Surgery 1997;40(7): 1045-1048. |
| A Case of Pseudoaneurysm in Neurofibromatosis Type I. |
| Beom Gyu Kim, Jong Pyl Byon, Tae Gee Jung, Eui Gee Hwang |
| Department of Otolaryngology, College of Medicine, Gyeong-sang National University,Chinju, Korea. |
| 제 1 형 신경섬유종증 환자에서 발생한 가성동맥류 1례 |
| 김범규 · 변종필 · 정태기 · 황의기 |
| 경상대학교 의과대학 이비인후과학교실 |
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| ABSTRACT |
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Neurofibromatosis type I(NF-1) is a genetic disorder that usually identified clinically by cafeau-lait spots, and cutaneous neurofibromas. Vascular abnormalities are also associated with von Rechlinghausen neurofibromatosis.
Whereas renal and gastrointestinal system lesions are common, involvement of the craniocerebral vessels is relatively rare. More than 85% of the reported lesions are of a purely occlusive or stenotic nature, including progressive arterial occlusive disease. Aneurysms are the second most frequently reported vascular abnormality in NF-1. Recent reported cases of extracranial vertebral artery aneurysms and carotid artery aneurysms have been treated by endovascular detachable balloon technique, and yielded good result. The authors experienced a case of pseudoaneurysm in NF-1 patient who complained of sudden-onset neck swelling.
That was identified by doppler sonography, and then angiographic embolization was done. |
| Keywords:
Neurofibromatosis type IㆍPseudoaneurysm |
서론
제 1 형 신경섬유종증은 피부에 밀크-커피색 반점과 다발성의 신경섬유종이 특징적으로 나타나면서 다양한 임상양상을 보여주는 유전질환이다. 가끔 혈관의 이상을 유발하기도 하는데, 신동맥 또는 위장관 동맥에서 주로 동맥협착이나 폐색이 진행성으로 나타난다.2)3) 또한 동맥류도 흔히 발생하는데 최근 두개외 척추동맥이나 경동맥에서 발생한 경우에 혈관내 박리풍선(endovascular detachable balloon)으로 치료하여 좋은 결과를 보고하고 있다.2)4)5)6) 그외에도 동정맥류 및 혈관기형도 드물게 발생한다고 보고되고 있다.2)3)7)
최근 저자들은 내원당일 갑자기 발생한 좌측 경부종창을 주소로 내원한 제 1 형 신경섬유종증 여자환자에서 초음파 도플러를 통하여 가성동맥류를 확인하였고, 혈관조영술로 좌측 후두동맥에서의 가성동맥류를 확인후 색전술을 시행하여 치험하였기에 참고문헌과 함께 보고하는 바이다.
증례
환자：전O림, 57세, 여자.
초진일：1996년 3월 28일.
주소：내원 당일 갑자기 발생한 좌측 경부종창.
과거력：특이사항 없음.
가족력：특이사항 없음.
현병력：환자는 내원당일 이웃사람과 심하게 말다툼 하던도중 갑자기 좌측 경부종창이 발생하면서 경미한 호흡곤란과 함께 연하곤란이 있어 본원 응급실로 내원하였다.
이학적소견：환자의 전신에 다양한 크기의 종물들이 고루 분포되어 있었고, 좌측 경부에서 이개하부에 걸쳐 넓은 종창이 있었으며 촉진시 압통이 있었다. 또한 좌측경부에서 밀크-커피색의 반점이 관찰되었다(Fig. 1). 아관긴급이 있었고, 구강내 소견상으로는 좌측 연구개 종창과 함께 좌측 편도가 반대편 구강인두쪽으로 팽륜되어 있었다. Fiberoptic 후두경 검사상 좌측 하인두 외벽쪽 팽륜과 함께 좌측 성대마비가 관찰되었다. 내원 3일째 좌측 안면신경마비가 발견되었고, House-Brackmann Grade III 정도였다.
방사선학적소견：전산화단층촬영 소견상 고도의 조영증강이 종물의 중심부에서 나타나는 소견이 보였다(Fig. 2).
임상검사소견：내원당시 시행한 혈액검사상으로는 특이사항 없었고, 내원 이틀째 시행한 초음파 도플러 소견상 좌측 경부종물로 흐르는 혈류가 관찰되었다.
병리조직학적소견：피부 종물의 조직검사상 광학 현미경적 소견으로 길고 파동치는 모양의 핵을 가진 방추형세포가 서로 엉켜이룬 무리들이 혼잡하게 흩어진 양상과 함께 소성의 부종성 기질(loose edematous stroma)이 관찰되었다(Fig. 3).
치료 및 경과：내원 당일의 경미한 호흡곤란이 더욱 심해져 내원 2일째 기관절개술을 시행하였고, 내원 3일째 혈관 조영술을 시행하니 좌측 외경동맥 혈관조영상에서 후두동맥의 기시부로부터 약 5cm 말단부위에서 혈액이 저류되는 병변이 관찰되었다. 미세코일을 좌측 후두동맥의 말단과 그 중간부위에 삽입하여 색전을 시행하였으나 혈류가 완전히 차단되지 않아 다시 2개의 코일을 동맥 근접부위에 삽입한후 차단되었다(Fig. 4). 색전술 시행 6주후 좌측 경부및 연구개종창과 압통은 감소되었고, 좌측 안면신경마비는 House-Brackmann Grade II 정도로 호전되었다. 시행 6개월후 경부종창은 대부분 소실되었고, 안면신경마비와 성대마비는 보이지 않았다.
고찰
제 1 형 신경섬유종증은 과거에 von Recklinghausen병 또는 말초 신경섬유종이라고도 불리워졌던 질환으로, 제 2 형이 22번 염색체 이상인것에 반해 제 1 형은 염색체 17번 장완의 이상이 원인으로 밝혀진 상염색체우성 유전질환이다. 주증상으로는 제 2 형의 경우 양측성 청신경종을 특징으로 하는 중추신경계 증상이 주로 나타나고 피부증상은 드문반면에 제 1 형은 피부에 밀크-커피색 반점과 다발성의 신경섬유종이 특징적으로 나타나면서 골조직, 연조직, 중추신경계, 내분비계 및 기타 장기를 침범하는 등 다양한 임상양상을 보여주고 있다.3)
제 1 형 신경섬유종증에서 드물게 혈관의 이상이 나타나기도 하는데, 이는 병리학적으로 동맥내에서 슈반세포(Schwan cell) 증식과 함께 섬유화와 같은 2차성 퇴행성 변화가 일어나서 발생한다. 혈관병변은 주로 pure intimal, advanced intimal, intimal aneurysmal, nodule의 4가지 형태로 분류되는데 그중 pure intimal 형태가 가장 흔하다고 보고되고 있다.6)11) 주로 50∼400μm 크기의 작은 동맥에서 발생하는데, 특징적으로 방추상세포가 동심성의 내막증식을 하고 있고 얇아진 중막(media) 소견을 보인다.5)8)9)10)11) 1945년 Reubi가 신동맥협착을 처음 보고한 이후 동맥협착이 진행되면서 폐색까지 이르게되는 병변이 주로 신동맥 또는 위장관 동맥에서 보고되고 있다.3)5)9) 신동맥 폐색시엔 이차적으로 고혈압의 임상양상으로 발견되기도 한다. 드물게 대뇌혈관이나 내경동맥에서도 보고되고 있는데3) 뇌혈관 질환의 85% 이상이 협착 또는 폐색성을 보이며, “moyamoya”형태의 측부순환을 보이는 양상이다. 동맥류도 협착 다음으로 흔히 보고되고 있는데, 이 또한 신동맥과 위장관동맥에서 주로 발생하며, 드물게 대뇌동맥, 척추동맥에서도 발생하는 것으로 알려져있다.3)5)8)9) 임상양상은 주로 압박, 고혈압 그리고 파열로 인한 출혈 등의 증세로 나타난다. 치료방법으로 과거에는 척추동맥의 기시보다 말단부를 결찰한 후 동맥류낭을 절제하는 수술을 시행하였으나2) 수술적 접근이 용이하지 않기 때문에 최근에는 혈관내 박리풍선(endovascular detachable balloon)을 이용하여 좋은 결과를 얻고 있다.2)4)5) 본 증례의 경우는 외경동맥의 분지인 후두동맥에서 동맥류가 형성되었다가 파열되어 가성 동맥류가 발생하였고, 이처럼 혈관파열로 인한 혈액저류현상을 가성 동맥류라 한다. 또한 이 경우의 안면신경마비와 성대마비는 이러한 가성 동맥류에 의한 경부종창으로 인해 안면신경 및 미주신경의 신전(stretching) 또는 압박(compression) 때문인 것으로 생각된다. 그래서 이 경우는 경대퇴동맥 혈관조영술로 병변부위를 확인후 색전술을 시행하여 치료하였고, 아직까지 경동맥 또는 그 분지에서 이런 가성동맥류가 발생하였다는 보고는 없다. 또한 이러한 제 1 형 신경섬유종증에서 드물게 동정맥루(A-V fistula)와 여러 혈관기형도 생길수 있다고 보고되고 있다.2)3)7) 동정맥루의 발병기전은 이형성된 평활근 또는 동맥벽에서의 신경섬유증식으로 인해 동맥류가 발생한후, 누출되면서 인접한 정맥으로 파열되어 형성된다고도 설명되며, 그외에도 선천적으로 중배엽성 이형성(mesodermal dysplasia)으로 인한다고 알려져있다.2)
본 증례에서는 색전술 시행후 6개월까지 추적 관찰한 결과, 경부종창은 대부분 사라졌고, 안면신경마비와 성대마비도 많이 호전되었다.
요약
저자들은 최근 57세된 제 1 형 신경섬유종증 여자 환자에서 좌측 후두동맥에서 발생한 가성동맥류 1례를 치험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.
REFERENCES
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