교신저자：이상흔, 700-721 대구광역시 중구 삼덕 2가 50  경북대학교 의과대학 이비인후과학교실
교신저자：전화：(053) 420-5777 · 전송：(053) 420-4524 · E-mail：leeshu@knu.ac.kr

서     론

   선천성 감각신경성 난청은 신생아의 1,000명당 1명 정도로 태어나는 것으로 알려져 있으며¹⁾ 이런 선천성 감각신경성 난청 환자의 약 20%에서 방사선학적 검사에서 내이 기형이 발견된다.²⁾ 내이 기형은 Jackler, Phelps, Sennaroglu 등에 의해 다양한 방식으로 분류되었으며 와우의 불완전 분할(incomplete partition), 공동강, 와우 형성부전, 와우 무형성증{complete labyrinthine aplasia(Michel)} 등으로 구분되고 있다.^3,4,5) 이런 내이 기형 중 불완전 분할 III형 내이 기형(incomplete partition III)은 매우 드문 질환으로서 상기 분류에는 포함되어 있지 않으나 측두골 단층촬영에서 양측성으로 와우의 부분적 형성부전 및 내이도 외측 말단 부위의 확장과 내이도와 와우의 기저 회전 사이에 뼈의 결함이나 결손 등의 특징을 보인다.^4,6) 이 기형은 Phelps에 의해 처음 기술된 후 최근 pseudo-Mondini stage II또는 기존에 I, II의 두 가지 종류로 분류되던 불완전 분할에 추가되어 불완전 분할 III 등으로 불리고 있다.^4,6) 불완전 분할 III형 내이 기형을 가진 환자들은 진행성의 전도성 또는 감각신경성 난청을 보이며 특히 남성에서만 이환되는 특징을 가지며 보인자인 여성의 경우에는 다양한 청력양상을 보인다.⁷⁾ 불완전 분할 III형 내이 기형을 가진 환자 중 고도 이상의 난청을 보이는 경우에는 와우이식이 좋은 재활방법으로 생각되나 환자의 빈도가 적기 때문에 지금까지 불완전 분할 III형 기형 환자들에서의 와우이식에 대한 보고는 많지 않은 상태이다.^6,8) 저자들은 2002년 이후 본원에서 와우이식을 시행 받은 120명의 환자를 대상으로 측두골 단층촬영을 검토하여 불완전 분할 III형 기형의 소견을 보이는 4명의 환자를 확인하였고 이들의 와우이식 수술 중 소견과 술 후 합병증 및 언어 검사 결과를 의무기록을 검토하여 후향적으로 분석하고 이전 논문검토를 통하여 불완전 분할 III형 내이 기형 환자들에서 와우이식 수술시의 임상적 고려사항에 대하여 고찰하고자 한다.

대상 및 방법

   2002년 9월부터 2008년 3월까지 본원에서 와우이식을 받은 총 120명의 환자들의 측두골 컴퓨터 단층촬영 결과를 후향적으로 조사하여 양측성으로 내이도 외측 말단 부위의 확장 및 내이도와 와우의 기저회전 사이의 골의 결함이나 결손의 특징적 소견을 보이는 환아 4명을 대상으로 의무기록을 분석하였다(Fig. 1). 4명 모두 남아였으며 수술시 연령은 21개월에서 9년 3개월(평균 5년 6개월)이었다. 모든 환아들은 순음청력검사이나 청성뇌간유발반응 검사상 양측 고도 감각신경성 난청 소견을 보였으며(Fig. 2) 술 전 최소 9개월 이상(평균 3년 5개월) 양측 보청기를 사용하였으나 도움이 되지 않아 와우이식을 시행받았다. 환자들은 술 전 고막 소견상 이상은 없었으며 2명의 환아에서 자폐증이나 발달장애가 동반되어 있었으나 증후군을 의심할 만한 다른 기형은 동반되어 있지 않았다. 와우이식 후 추적관찰 기간은 38개월에서 84개월(평균 56개월)이었다(Table 1). 

결     과

수술시 소견
   모든 환자는 일반적인 와우이식 수술과 동일한 방법으로 후이개접근으로 단순 유양동 절개 후 안면신경와를 개방하여 정원창와의 전하방에 와우개창을 시행하였다. 특징적으로 모든 환아에서 와우개창술시 심한 외림프액 분출(perilymph gusher)이 발생하였으며 약 5분간 에피네프린을 포함한 솜뭉치로 와우개창부위를 눌러주어 외림프액 분출을 조절하였다. 모든 환아에서 Nucleus 24 straight electrode(Cochlear Corp., Lane Cove, Australia)를 삽입하였으며 와우개창부위의 외림프액 누출을 막기 위해, 삽입된 전극주위로 피하지방과 측두근막을 이용하여 전극을 둘러싼 후 Greenplast^®(Green Cross Corp., Korea)를 이용해 주위를 봉했다. 안면신경 위치의 변이나 다른 형태의 중이, 내이 기형은 수술시 관찰되지 않았으며 환아 1의 경우 전체 전극의 2/3만 삽입되었고 다른 환아들은 전체 전극이 다 삽입되었다. 환아 1의 경우 수술 중 X-선 투시영상촬영기(fluoroscopy)의 고장으로 수술 중 방사선학적 검사로 전극 삽입 여부를 확인할 수 없었고 술 후에 방사선학적 검사를 실시하여 전국 일부가 내이도로 삽입된 것을 확인하였다. 나머지 환자들은 수술 중 X-선 투시영상촬영으로 수술 중 전극의 와우내 삽입을 확인하였다.

수술 후 합병증
   지금까지 모든 환자에서 수술 후 어지럼증, 안면마비, 피판 괴사, 뇌막염 등의 합병증은 발생하지 않았으며 환아 1에서 술 후 뇌척수액 비루가 발생하였으나 일주일간의 상체 거상 및 보존적 처치로 치료되었다. 이 환자는 이전에 수술과 그 결과에 대해 보고되었다.⁹⁾ 모든 환자에서 술 후 4주 후부터 매핑(mapping)을 시작하였으며 환아 1에서 16~22 전극에 의해 안면신경이 연축되어 이들 전극을 꺼주었으며 부족한 전극의 수를 이중 매핑(double mapping)방식을 통해 보상해 주었다. 수술 후 이외의 다른 합병증은 지금까지 4명의 모든 환자에서 발생되지 않았다. 

수술 후 언어검사 소견
   내이도내로 전극이 삽입된 환아 1의 경우 술 후 6년째 시행한 순음 청력검사상 평균 26.3 dB의 결과를 나타내었으며 언어검사상 술 후 1년경 단서가 제시되지 않았을 경우(open-set)의 언어검사상 88%에 달하는 어음인지를 보였으며 5년 후 96%에 달하는 언어능력성취 결과를 보였다. 환자 2도 술 후 2년째 시행한 순음 청력 검사상 평균 31.3 dB을 나타내었으며 술 후 1년경 시행한 open-set 언어검사상 64%를 나타내며 시간 경과에 따른 향상을 보이고 있다(Fig. 3). 환자 3은 달팽이이식 4년 후 검사한 순음청력검사 평균이 36.3 dB로 향상된 청력을 보였으나 REEL(receptive-expressive emergent language scale)상 수용언어 9개월, 표현언어 9개월의 결과를 보였다. 그러나 환자 4의 경우 언어검사상 환경음에 대한 반응은 좋아졌으나 REEL(receptive-expressive emergent language scale)상 수용언어 5개월, 표현언어 7개월의 검사 결과를 보이고 있다(Table 2). 

고     찰

   선천성 감각신경성 난청은 신생아 1,000명 중 1명꼴로 발견이 되며 이중 약 50%는 유전적 원인을 보이고 이중 상염색체 열성유전이 80% 정도 차지하며 상염색체 우성유전에 의한 청각장애가 10% 정도에서 나타나고 있다. 1~5% 정도가 성염색체 유전성(X-linked) 난청 소견을 보인다고 알려져 있으며 이는 신생아 50,000명당 1명 정도의 빈도이다.¹⁾
   1967년에 처음으로 Shine과 Watson이 가족성 유전성 전도성 난청을 보이는 중국계 미국인 가계의 수술 중에 등골의 고정을 확인하고 교정을 위해 등골을 조작했을 때 외림프액과 뇌척수액의 심한 분출 발생을 보고하였다.¹⁰⁾ 1994년 Talbot과 Wilson이 4명의 성염색체 유전성(X-linked) 비증후군형 난청 환자의 전산화단층촬영에서 전형적인 내이도의 확장과 와우 기저 회전부의 형성저하, 와우축종관(modiolus)의 부재 및 비정상적인 안뜰수도관(vestibular aqueduct)을 보고하였다.¹¹⁾ 본 증례의 환자들은 측두골 단층영상에서 Incesulu 등이 기술한 불완전 분할 III형 내이 기형의 특징적인 내이도 외측의 확장 및 와우의 기저부위와 내이도의 불완전한 분리소견이 관찰되었고 가족력상 남자만 이환되는 소견을 보여 성염체성 유전성 기형(X-linked anomaly)으로 생각되며 분자유전학적 연구가 더 더 필요할 것으로 사료된다.⁶⁾ 불완전 분할 III형 내이 기형은 이외에도 등골판 고정에 의한 전도성 난청(deafness, conductive, with stapes fixation), DFN3, 외림프액 분출형 난청(perilymph gusher-deafness syndrome) 등으로 불리고 있으며¹²⁾ 전도성 난청은 사상판(lamina cribrosa)의 결손으로 인해 외림프액을 통해 와우도수관으로 높은 압력이 전달되고 증가된 압력은 등골판(stapes footplate)을 고정시켜 발생한 것으로 추정된다.⁷⁾ 그러나 전도성 난청의 치료를 위한 등골수술은 외림프액의 높은 압력으로 인한 누출과 난청 유발가능성이 있어 추천되지 않는다. 고도이상의 난청으로 인해 보청기를 사용해 정상적인 증폭을 얻지 못하는 경우 청력재활을 위해 와우이식 수술을 시행할 수 있으나 이 역시 증가된 외림프액의 압력으로 인해 와우개창술 시행 중 다량의 외림프액 분출로 인해 전극 삽입의 어려움과 수술 후 뇌척수액 누출이나 뇌막염의 빈도가 증가할 수 있는 위험이 존재한다.
   일반적으로 내이 기형을 가진 환자에서 와우이식을 시행할 때 안면 신경 손상, 와우개창술 시행시 외림프액이나 뇌척수액 유출, 세균성 뇌수막염, 전극의 위치이상 등의 합병증이 생길 위험이 높은 것으로 보고되며 이러한 원인으로 내이 기형을 가진 환자에서는 와우이식이 시행되지 않다가 1983년 Mangabeira에 의해 성공적으로 Mondini 기형을 가진 환자에서 와우이식이 시행된 이후 내이 기형을 가진 환자들에서 와우이식을 하여 성공적인 결과들이 보고되었다.^13,14,15,16) 정상적인 내이도가 사상판에 의해 외림프액공간과 지주막하공간으로 나뉘는데 반해 내이 기형을 가진 환자에서는 이 경계가 무너져 뇌척수액 분출이 생긴다고 생각되는데,¹⁶⁾ 특히 불완전 분할 III형 내이 기형을 가진 환자에서는 내이도가 부푼 형태로 확장되어 있어 수술 중 뇌척수액 분출이 생길 위험이 매우 높으며 술 후 뇌척수액 유출이나 뇌수막염의 위험성도 높다.^6,11) 외상이나 수술 후 뇌척수액 이루가 발생한 경우 추체아전절제술(subtotal petrosectomy)을 통해 인공와우 수술 시행을 고려해 볼 수 있으며 Bendet 등이 외상으로 뇌척수액 유출이 발생한 Mondini 기형을 가진 환자에서 추체아전절제술을 통한 인공와우 수술을 보고한 바 있다.¹⁷⁾ 본원의 4명의 환자에서도 와우개창술 시행 후 다량의 외림프액 분출이 생겼으나 추체아전절제술을 시행하는 대신 에피네프린을 적신 솜뭉치로 이를 눌러준 후 피하 지방 조직, 측두근막, Greenplast^®(Green Cross Corp., Korea)을 이용하여 외림프액 분출을 조절하였다. 뇌막염을 예방하기 위해 다른 와우이식 환자들에서와 같이 뇌수막구균 및 폐렴구균의 예방접종을 시행하였고 보호자에게 뇌막염의 증상을 주지시킨 후 경과 관찰 중으로 현재까지 최장 84개월간 수술 후 뇌척수액 유출이나 뇌수막염 등의 합병증은 발생하지 않았다. 또한 불완전 분할 III형 내이 기형에서는 내이도와 와우의 기저 회전 사이의 골이 결손되어 쉽게 전극이 내이도로 삽입될 수 있는데⁶⁾ 본 증례에서는 술 후 4명의 환자에서 시행한 X-선 촬영에서 3명의 환자에서는(환자 2, 3, 4) 정상적으로 전극이 삽입되었고 나머지 한 예(환자 1)에서는 전극이 내이도로 삽입되어 있는 것을 발견하였다.
   와우이식을 시행 받은 4명의 환아 모두에서 향상된 청력검사 결과 및 언어인지 소견을 보이고 있다. 그러나 환자 3, 4의 경우는 수술 후 검사상 환경음 및 소음에는 잘 반응하나 의미 있는 언어발달이 이루어지지 않는 것은 이들의 정신발달장애와 연관되어 있을 것으로 추정된다.
   앞으로 환아를 포함한 그 가족들을 대상으로 한 염색체 검사가 실시될 때 정확한 환아의 난청 원인을 밝힐 수 있을 것으로 생각된다.

결     론

   다른 내이 기형에서 와우이식술의 성공적인 보고처럼 불완전 분할 III형 내이 기형을 가진 고도난청 환자들에서도 와우이식은 좋은 재활치료 방법이다. 그러나 불완전 분할 III형 내이 기형에 의한 난청을 가진 환자에선 과다한 양의 외림프액 분출과 전극의 내이도내 삽입이 자주 동반될 수 있으므로 술 전 측두골 단층촬영에서 상기 질환이 의심되는 환자의 경우 와우개창시 최대한 외상을 줄이도록 조심하며 전극 삽입 후 와우개창 부위를 완벽히 봉하여야 한다. 또한 술 중 방사선촬영 등을 통해 전극의 와우내 삽입을 확인하여야 하며 술 후 뇌막염 예방에 대한 주의와 지속적인 관리가 필요하고 유전자 검사와 아울러 이에 대한 환자 가족에 대한 유전적 상담이 꼭 필요할 것으로 사료된다.

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