Address for correspondence : Seung Hwan Lee, MD, Department of Otolaryngology-Head and Neck Surgery, College of Medicine, Hanyang University, 17 Haengdang-dong, Seongdong-gu, Seoul 133-792, Korea
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서     론

   선천성 진주종은 정상 고막 내측에 회백색의 상피종물로 정의되며, 그 빈도는 전체 진주종의 2~5%를 차지한다.¹⁾ 선천성 진주종의 병인 및 기원에 대해서 보고된 대표적인 가설로는 표피양 형성(epidermoid formation), 함입설(epithelial migration), 상피 이형성(epithelial metaplasia), 착상설(implantation)과 최근 Tos에 의해 발표된 후천적 봉입설(acquired inclusion) 등이 있으나, 어느 가설도 정확한 기전을 설명하지 못하고 있다.^2,3,4,5,6)
   선천성 진주종은 병리조직학적 유형에 따라 진주종이 피막에 잘 덮여있는 폐쇄성 낭종형과 진주종의 기질이 밖으로 노출되어 있는 개방성 침윤형 두 유형으로 분류되며, 그 유형에 따라 예후가 다른 것으로 알려져 있다.^7,8) 
   저자들은 6세 남아에서 폐쇄성 낭종형과 개방성 침윤형 두 유형이 동시에 발견된 1예를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하고자 한다.

증     례

   6세 남자 환아로 2년 전 소아과 개인의원에서 우측 고막의 내부에 백색의 종물이 관찰되었으나 특별한 치료없이 지내던 중 본원 이비인후과로 전원되었다. 과거력에서 귀 수술 및 중이염 등의 특이사항은 없었다.
   이학적 검사에서 좌측 고막은 정상이었으나, 우측 고막의 전상방 부위에 연결된 듯한 2개의 백색의 원형 낭성종물이 관찰되었다(Fig. 1). 고막운동성 계측검사에서 양측 A형, 순음청력검사에서 우측 기도청력역치 8 dB, 좌측 기도청력역치 10 dB로 측정되었다. 측두골 전산화단층촬영상 양측 유양동 함기화는 정상 소견이었고 이소골 및 내이구조는 특이 소견이 없었다. 우측 추골병 앞쪽으로 직경 2.5 mm 원형의 연부조직음영이 관찰되었으며 하고실 전방에 표면이 불규칙한 작은 육아조직의 음영 소견이 추가로 관찰되었다(Fig. 2).
   선천성 진주종 진단하에 전신마취하 후이개접근법으로 시험적 고실개방술을 시행하였다. 유양동 피질골 위의 연부조직 및 골막을 거상한 후 조심스럽게 외이도 후벽 피부를 박리하고, 외이도 골부 후벽의 중간 부위에 고실륜에 평행한 피부절개를 한 후 내측의 외이도 피부피판을 박리하였다. 병변이 전상방에 위치한 관계로 Prussak 공간을 개방한 후, 고실륜을 전상방의 3시 방향까지 박리하였으며, 고막의 외측화(lateralization)를 방지하기 위해 추골병의 하 1/2은 고막과 박리하지 않았다. 약 0.4×0.4 cm 크기의 백색 피막으로 잘 둘려싸여 있는 낭종형의 진주종이 중이내 전상방위치에서 추골병과 추골 경부의 내측 표면에 닿아 있었으나 쉽게 박리되어 제거하였다. 그 아래 약 0.5×0.5 cm 크기의 회백색의 피막 없는 진주종의 기질이 발견되었다. 
   두 번째 진주종은 중이 내측 점막과 유착되어 있었으나 박리가 어렵지는 않았다(Figs. 3 and 4). 두 개의 진주종은 서로 연결되어 있지 않았다. 중이강내 점막 및 이소골은 이상 소견이 없었고 잔류조직이 없음을 확인한 후 수술을 종료하였다. 술 후 조직 소견상 개방형의 진주종은 전형적인 케라틴과 함께 이물반응(foreign body reaction)에 의한 다핵거대세포가 관찰되었다(Fig. 5). 환자는 술 후 1년 째 재발의 징후 없이 경과관찰 중이다.

고     찰

   선천성 진주종은 전체 진주종의 2~5%의 발생률로 설명되고 있으나, 최근 선천성 진주종에 관심이 높아지고 내시경 등에 의한 진단이 용이해져 조기진단 및 발견율이 증가하는 추세이다.
   선천성 진주종의 발생기전으로 표피양 형성, 상피 이형성, 상피 함입설, 착상설 등이 있고, 최근 후천적 봉입설 등이 발표된 바 있으나 어느 가설도 병인을 완전히 설명하고 있지 못하다.^2,3,4,5,6) 통상적으로 선천성 진주종의 전형적인 호발 부위가 고실의 전상방 부위로 알려져 왔는데 이를 대표하는 가설이 표피양 형성이론(epidermoid formation theory)이다. 1936년 Teed⁹⁾에 의해 정상적으로 중이강의 전상부에 epithelial rest가 태생 33주까지 존재하다가 흡수되지만 실패하는 경우 선천성 진주종으로 진행할 수 있다고 보고된 이후, Michaels²⁾는 1986년에 이 구조를 검체의 54%에서 재발견하여 이를 표피양 형성(epidermoid formation)이라고 명하였다. 표피양 형성에 의한 경우는 대개 중이 외측 부위의 상피, 전상방 부위, 골고실륜에 근접하여 발생한다.²⁾ 그러나 선천성 진주종은 전상방 부위 이외의 다른 부위에서도 발생할 수 있는데, Friedberg⁵⁾는 작은 충격이 진주종을 이동시키고 이식시킨 것이라 하였으며, Levenson 등¹⁰⁾ 역시 단순히 타 부위로의 이동이라고 하였다. 최근에는 고실의 후방부에 선천성 진주종이 많이 발견된다는 보고들이 있다.^11,12,13)
   Aimi³⁾는 상피함입설, 즉 고실륜 결손설을 제시했는데, 이것은 제1, 제2새궁의 접합 부위인 고실륜의 외이도 피부성장 억제 작용의 실패로 외이도의 외배엽세포가 중이내로 이동하게 되어 선천성 진주종이 발생한다는 기전으로, 이 기전은 전상부에 위치하지 않는 진주종의 발생을 설명할 수 있게 한다. 염증에 의해 중이점막이 중층편평상피로 이형성되는 상피화생설은 만성중이염의 40%에서 편평상피화생(squamous metaplasia)을 확인한 Sadé 등⁴⁾이 제시하고 있다. 2000년 Tos⁶⁾는 선천성 진주종이 주로 추골병 및 추골 경부, 침골의 장각에서 발생하는 것을 착안하여, 유아기에 흔한 급성중이염 등의 질환에 의해 함몰된 고막의 각질화된 편평상피가 중이내로 봉입되고, 다시 고막이 정상화되어도 봉입되어 유착된 각질상피는 추골 및 침골에 남아있게 되어 진주종을 유발하게 된다고 주장하였다.
   Michaels⁷⁾과 McGill 등⁸⁾은 선천성 진주종을 조직학적으로 폐쇄성 낭종형과 개방성 침윤형의 두 유형으로 분류하였는데, 폐쇄성 낭종형은 전상방이 호발 부위로 피막으로 잘 덮여 있어 수술시 제거가 용이한 반면, 개방성 침윤형은 진주종의 기질이 중이점막과 직접 닿아 있어 수술 시 제거가 어렵고 잔여 진주종의 확률이 높다고 하였다. 현미경 소견으로는 케라틴이 완전한 낭종에 쌓여있는 폐쇄형에는 관찰되는 않는 이물반응이 개방형에서는 케라틴을 함유한 다핵거대세포의 형태로 나타나는데 이는 개방형의 진주종이 중이 점막과의 유착에 기인한 것으로 생각할 수 있다.⁸⁾
   Soderberg와 Dornhoffer¹⁴⁾는 전상방 이외의 공간에서 선천성 진주종이 발생하거나 개방성 침윤형의 형태로 발생하는 경우는 임상적으로 중요한 의미를 갖는다고 하였는데, 전상방의 폐쇄성 진주종이 증상 없이 우연히 발견되는 반면, 개방성 진주종은 정상 고막에서 발견하기 어려워 이경으로 보일 정도의 큰 크기로 이미 성장했거나, 이소골에 영향을 미쳐 전음성 난청이 유발될 때까지 진단이 늦어질 수 있다고 하였다.¹⁴⁾ 또한 개방성 진주종과 후방부의 위치의 연관성은 규명하기 어려운 문제로, 편평한 표피양 형성이 원시 중배엽의 흡수가 후방부에서 일어나는 조건에 있는 경우나, 또는 폐쇄형이 확장되다가 터진 경우 등을 제시하였다.¹⁴⁾ Chang 등¹¹⁾도 개방형의 경우 폐쇄형에 비해 병변 범위가 광범위하고 청력 저하가 현저하여 폐쇄형이 초기 병변임을 주장하였고, 고실 후방부의 병변은 한정된 공간과 좁은 구조물에 의해 파열된 예가 많아 폐쇄형이 시간 경과에 따라 크기가 커지면서 파열되어 개방형으로 발현된다고 하였다. 반면 Iino 등¹⁵⁾은 개방형으로 시작되어 중이 내의 염증이 육아조직을 형성하고, 진주종의 기질을 증가시켜서 결국 낭을 형성하고 폐쇄형으로 변화한다고 주장하기도 하였다. 본 증례의 경우 폐쇄형 및 개방형이 같이 발견되었는데 두 번째 발견된 진주종이 폐쇄형으로 시작하여 일부 개방형으로 진행되었을 가능성에 대해 생각할 수도 있지만, 폐쇄형이 완전한 구의 형태를 이루고 있던 반면에, 개방형은 크기가 크지 않으면서 표면의 모양과 색상이 패쇄형과 달라 파열되었다고 보여지지 않았고 일부 내측면이 중이점막과 유착되어 있었으며, 두 진주종 조직이 서로 연결되지 않았다는 점에서 각각 다른 병태생리로 발생하였을 것이라고 생각한다.

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