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Korean Journal of Otorhinolaryngology-Head and Neck Surgery 1999;42(12): 1593-1597. |
| A Case of Oculoauriculovertebral Spectrum with Ossicular Deformity Managed by Oval Window Fenestration. |
| Yang Sun Cho, Yoo Seok Jung, Jong Chan Lee, Kwang Chol Chu |
| Department of Otorhinolaryngology-Head and Neck Surgery, Sungkyunkwan University School of Medicine, Samsung Medical Center, Seoul, Korea. |
| 중이기형을 동반한 안이척수이형성 증후군에서 시행한 난원창 개창술 1예 |
| 조양선 · 정유석 · 이종찬 · 추광철 |
| 성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 이비인후과학교실 |
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| 주제어:
안이척수이형성ㆍ전음성 난청ㆍ이소골 기형. |
| ABSTRACT |
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Oculoauriculovertebral spectrum (OAVS) is a disease which has wide range of phenotypic expression from hemifacial microsomia. Hemifacial microsomia denotes unilateral microtia, mandibular hypoplasia to Goldenhar syndrome, which consists of epibulbar dermoids and vertebral anomalies in addition. Various auricular, external ear and middle ear deformities are combined in this disease spectrum. We experienced a case which was characterized as OAVS. The patient complained about congenital hearing loss and showed unilateral conductive hearing loss. Microtia type I with mild stenosis of ear canal, hemifacial microsomia and abnormality of cervical vertebrae were found. Exploration revealed middle ear anomalies with ossicular deformity and aberrant facial nerve. To correct the conductive hearing loss, oval window fenestration was performed with KTP laser and piston wire prosthesis was inserted. Hearing was improved successfully after the surgery. It should be stressed that hearing should be carefully assessed in the patients with OAVS, regardless of the type of clinical findings. The correction of anomalies of the middle ear would be one of the important points for otolaryngologists in treatment of OAVS. |
| Keywords:
Oculoauriculovertebral spectrum(OAVS)ㆍConductive hearing lossㆍOssicular deformity |
서론
안이척수이형성(oculoauriculovertebral spectrum, OAVS)은 제 1 새궁과 제 2 새궁을 기원으로 발생하는 구조들의 일련의 발달이상을 지칭하는 질환군이다. 이러한 질환은 편측안면소체증(hemifacial microsomia), 소이증, 경부척추의 발생이상, 안구상유피종(epibulbar dermoid)으로 이루어지며 임상적 양상은 환자에 따라 매우 다양한 형태로 나타날 수 있어서 단순한 소이증으로만 발현되는 경우부터 무이증(total auricular atresia)과 소안증(microophthalmia)이 동반된 심한 형태의 편측안면소체증으로 관찰되는 경우도 있다.1) 또한 소이증과 동반되어 빈번하게 중이의 이상 및 이로 인한 청력손실이 발생할 수 있다고 알려져 있다.2-5) 이 질환군의 약 10%에서 편측안면소체증, 소이증, 경부척추의 발생이상, 안구상유피종이 모두 동반되어 나타나는데 이 경우를 Goldenhar 증후군이라 지칭한다.
저자들은 편측성 난청을 주소로 내원한 환아에서 안이척수이형성 증후군에 적합한 소견들을 관찰할 수 있었다. 전음성 난청을 교정하기 위하여 고실개방술을 시행하여 중이의 기형을 발견하였고 난원창개창술을 시행하여 전음성 난청을 호전시켰기에 이 증례를 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.
증례
12세 여아가 선천성 좌측 난청을 주소로 외래를 방문하였다. 과거력 상 잦은 삼출성 중이염과 상기도 감염으로 7세때 편도 및 아데노이드 절제술과 환기관을 삽입한 병력 이외에 특이사항은 없었으며 가족력 상에도 특이사항은 없었다. 이학적 검사상 좌측의 편측안면소체증 소견을 관찰할 수 있었으며(Fig. 1A), 좌측 이개는 경도의 소이증의 소견이 있었으며(Fig. 1B) 외이도의 협착 소견도 관찰되었다. 이전부 부속물이나 누공 등은 관찰되지 않았으며 양측 고막은 정상 소견이었으며 안면마비나 안구상유피종도 관찰되지 않았다. 순음 및 어음 청력검사에서 우측은 20 dB/20 dB, 100% 좌측은 20 dB/75 dB, 90% 이었으며 좌측 귀는 Gelle 검사상 음성이었다(Fig. 2A). 측두골 단층촬영에서는 내이도, 내이 구조의 특별한 이상소견은 없었고 중이강이나 유양동내 염증소견도 관찰되지 않았으나 안면신경의 이상주행이 의심되는 소견을 보였다(Fig. 3A). 하악골의 방사선학적 검사상 좌측 하악골의 크기가 우측보다 작고, 하악지의 높이와 넓이도 좌측이 작은 소견을 보였다(Fig. 3B). 척추에서는 경추 4-5번째 사이 공간이 좁아진 소견과 경추 7번, 흉추 1번의 hemivertebra 소견이 관찰되었다(Fig. 3C). 이상의 소견이 안이척추이형성에 합당한 소견이라고 생각되었으며 전음성 난청을 교정하기 위하여 전신마취하에 시험적 고실개방술을 시행하였다. 후이개 접근법으로 외이도를 관찰하였을 때 골부외이도의 협착이 있어서 드릴을 이용하여 넓혔다. 고막은 정상 소견이었고 추골은 정상적으로 보였으나 침골은 장돌기가 짧아져 있는 소견이었으며, 추골과 침골의 운동성은 정상이었다. 등골의 상부구조와 난원창이 모두 관찰되지 않았으며 안면신경은 와우갑각위에 신경관이 없이 노출되어 관찰되었다(Fig. 4A). 안면신경의 상방으로 난원창의 위치라고 생각되는 부위에 KTP레이저(0.2W, 0.1초)를 이용하여 지름 0.6 mm로 천공을 시켰는데 이 때 골부의 두께는 상당히 두꺼워서 여러 번 레이저를 조사한 후에 개창할 수 있었으며 개창 후 정상적으로 외림프액이 나오는 것을 관찰할 수 있었다. 지름 0.4 mm의 piston wire prosthesis(Xomed TM)를 개창부위와 침골의 장돌기에 연결시켜 주고(Fig. 4B) 고막을 원위치 시켰다. 술 후 3개월 째 외이도는 넓게 유지되고 있었으며, 청력검사에서 좌측 20/40으로 35 dB의 청력호전을 확인할 수 있었다(Fig. 2B).
고찰
안이척수이형성은 아직도 그 진단기준과 명명에 대해서 논란이 많고 병인도 여러가지로 생각되고 있다. 따라서 임상적인 발현양상도 매우 다양하지만,6) 넓은 의미로는 소이증, 편측안면소체증과 Goldenhar 증후군을 포함하는 제 1 및 제 2 새궁의 결손을 총칭하는 것으로 사용되고 있다.5) 소이증이나 이개의 기형만으로도 이 증후군의 가장 경미한 양상으로 분류할 수 있으며,7) 전형적인 발현양상 이외에도 안면 이외의 이상을 동반한 경우를 expanded OAVS로 분류하기도 한다.8) 발병율은 대개 신생아 3500∼5000명당 1명으로 알려져 있으며,9) 적게는 19,500명당 1명으로 보고된 바도 있다. 남자가 60%를 차지한다고 하며, 우측에서 더 빈번히 발현한다고 알려져 있다.6)
병인으로 다양한 원인이 제시되고 있는데 대개 염색체 이상, retinoic acid, thalidomide, primidone 등의 기형유발 약물 등6) 외에도 상염색체 우성의 가족력이 있는 경우도 보고되고 있다.2) 염색체 이상으로는 del(5q), Trisomy 18, dup(7q) 등이 알려져 있으며,6) 2예의 Trisomy 22를 보고하기도 했다.10) 본 예에서는 경미한 기형임을 고려하여 염색체 검사는 실시하지 않았으며 임신중의 약물복용은 없다고 하였고 가족력도 발견되지 않았다. 발병기전에 대해서는 태생기중에 제 1, 2 새궁이나 그 기원이 되는 신경능 세포에서의 혈종형성이나 압박, 혈류부전 등에 의한 발생장애 등이 가설로 제시되고 있다.4) 그렇지만 이러한 가설만으로는 동반되는 심장과 골근육계 및 신장 기형등을 설명하는데 어려움이 있으며 한 시기에 여러 기관의 발생에 이상이 생기는 것으로 설명을 하기도 한다.11)
임상적 발현은 주로 안면부위의 발달이상으로 나타나지만 안면외의 이상도 약 50%에서 발견이 된다.8) 안면소체증은 대개 편측성이지만 10∼33%에서는 양측성으로 나타나기도 한다.6) 비대칭성은 성장할수록 심해지며 하악골, 상악골, 측두골, 협골에서 두드러지게 나타나는데 주로 하악골의 형성부전에 의하여 2차적으로 상악골 등에도 기형이 생기는 것으로 알려져 있다.12) 본 환자에서는 하악골의 비대칭은 있었으나 상악골, 협골 등의 크기는 별 차이를 보이지 않았다.
안구상유피낭종이나 지유피낭종은 약 35%에서 나타나며,5) 그 양상은 대개 우유빛이나 황색으로 딱딱한 모양이며 양측성으로 나타나기도 한다. 본 증례에서는 안과적 검사상 Goldenhar 증후군의 발현 양상중 하나인 안구상유피종이 관찰되지 않으므로, 전형적인 Goldenhar 증후군은 아니라고 생각된다.
외이의 기형은 경한 소이증부터 형성부전까지 다양하게 나타날 수 있으며 이전부 부속물, 이전부 누공과 외이의 협착도 잘 동반되는데, 기형의 정도와 청력저하와는 관련이 없다고 하였다.1) 환자들의 50%에서 발견되는 청력저하는 주로 이소골의 형성부전에 의한 전음성 난청에 의한 것이며, 안면신경의 이상경로, 이관 기능 부전, 두개골의 기형 등이 동반된다고 하였다.13) 드물지만 반규관의 기형이나4) 내이도의 협착소견14) 같은 내이기형이 보고되기도 했다. 본 환자에서는 경미한 소이증과 외이도 협착이 있었으며 동반된 청력저하는 이소골의 부분적 발생부전 및 난원창 자체의 형성부전에 기인하는 것으로 생각되었다. 약 10%에서 하안면 표현이 약해지는 것으로 보고되고 있으며, 이것은 안면신경관의 발달 이상이 원인으로서 생각되며,6) 그 밖에 안면신경의 이상주행이나 형성부전 등이 보고되고 있다. 중추신경계의 이상은 본 환자에서는 발견되지 않았지만 소두증, 수두증, 뇌류(encephalocele) 등이 동반될 수 있으며 대개 5∼15%에서 정신지체가 동반되는 것으로 알려져 있다.3)15)
척추의 이상은 60%정도에서 나타나며,9) 이 중 경추의 융합은 25∼30%에서 보고가 되고 있으며, 흉추이하의 척추이상도 30%에서 생기는데 경추부 이상이 발견된 환자에서 척추이분증, 반척추증에 의한 척추만곡증, 늑골의 이상 등이 더 잘 동반되며3)5)9) 안면외 이상도 더 잘 동반된다고 하였다.7) 본 환자에서는 안이척수이형성에 합당한 경추의 이상을 발견할 수 있었으며 다른 골격계의 이상은 관찰되지 않았다.
선천성 심장 기형은 5∼58%에서 보고되고 있으며 Fallot 4징, 심실중격 결손, 동맥관개존증의 순서로 많이 동반된다.15) 그 외에 폐 기형으로서 폐 형성부전등이 안면부 기형과 동측에서 많이 발생하며, 기관식도누공과 신장 및 요도의 기형도 알려져 있다.3) 본 증례에서는 기형의 정도가 경미하고 흉부 방사선 소견이 정상인 점을 고려하여 심장에 대한 검사를 더 하지는 않았다.
임상적으로 비슷한 증상을 보이는 감별진단으로는 Townes-Brock 증후군, VATER 증후군, CHARGE 증후군 등을 들 수 있으며, 양측성 안이척수 이형성증일 경우는 Treacher-Collins 증후군과도 감별되어야 한다.9)
치료로는 증상에 따라서 청력의 교정도 고려해야 하지만 주로 두개안면부 기형에 대한 정확한 평가와 이에 대한 교정이 중요하게 생각되고 있다.16) 하악골 교정은 7∼9세때 해주는 것이 좋으며, 상악골 기형은 주로 하악골 교정 후에 상악골 성장을 기대하면서 관찰한다고 하였다.12) 본 환자에서는 하악의 기형에 대해서는 그 정도가 경미하여 임상관찰만 시행하고 있다.
안이척수이형성은 발생빈도가 드문 질환으로 외이, 안면부 등의 기형이 발견 될 때, 안과적 검진 및, 경추부의 검사 등을 같이 시행하여야 하며, 동반할 수 있는 다른 장기의 이상에 대하여도 검사할 필요가 있다. 또한 전음성 난청을 보이는 환자에서는 중이 이소골의 이상과 안면신경의 이상주행을 예상할 수 있으며 등골절개술이나 이소골 재건술 등을 이용하여 청력을 호전시킬 수 있으므로 주의 깊은 관찰 및 적극적인 치료가 필요하다고 생각된다.
REFERENCES
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