교신저자：류준선, 780-714 경북 경주시 석장동 1090-1번지 동국대학교 의과대학 경주병원 이비인후과학교실
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서     론

   Kartagener 증후군이란 선천적인 섬모 미세구조의 결손과 그에 따른 운동 이상에 기인한 일차성 섬모이상운동증(primary ciliary dyskinesia)의 한 형태로 임상적으로 기관지확장증, 만성부비동염 이외에 내장좌우역전증(situs inversus)을 동반하는 것이 특징이다. 이비인후과적 영역에서는 이 주징후 이외에 삼출성 중이염, 고실경화증, 폐색성각화증(keratosis obturans), 진주종성 중이염 등이 동반된 경우가 보고된 적이 있다.¹⁾ 저자들은 최근 Kartagener 증후군의 모든 징후를 가진 13세 남아에서 또 하나의 이비인후과적 증상 중 하나인 선천성안구진탕을 동반한 증례를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

증     례

   환자는 약 4년전부터 심해진 비폐색을 주소로 1999년 7월 27일 본원 이비인후과 외래에 내원한 13세 남아로 농성비루와 후각감퇴, 이충만감과 난청을 동반하였다. 과거력상 잦은 상기도감염으로 개인의원에서 간헐적인 치료를 받았던 병력이 있었고, 가족력상 외삼촌과 큰형이 안진의 병력이 있었으나 심한 부비동염이나 반복적인 폐렴의 가족력은 없었다.
   진찰소견상 양측 비강내 농성분비물과 함께 심한 비용종으로 인하여 비강을 통한 호흡은 불가능한 상태였으며, 양측 삼출성중이염의 소견이 있었다. 안진검사상 우측 주시시 심해지는 진자양의 수평성 자발안진이 있었으나, 현훈 증상은 호소하지 않았다. 비내시경적 부비동수술을 위해 시행한 술전검사에서 부비동 단층촬영상 범발성부비동염의 소견이 보였으며(Fig. 1), 흉부단순촬영과 단층촬영 상에서는 우심증(dextrocardia), 양측 폐하엽의 음영증가 소견 및 기관지 말단의 확장 소견을 보여(Fig. 2), Kartagener 증후군 의심 하에 소아과에 협진을 의뢰하였다. 환아는 소아과로 입원하여 기관지확장증에 동반된 폐렴에 대한 치료 후 양측 중이환기관 삽입술 및 비내시경적 부비동수술을 시행 받았으며, 우측 하비갑개에서 생검한 비점막의 전자현미경 소견상 비운동성 섬모증후군(type Ic＋type III)으로 확진되었고(Fig. 3), 선천성 안진에 대해서는 전기안진검사를 시행하였다(Figs. 4, 5 and 6).
   술후 20개월이 지난 현재 정기적인 외래 통원치료 및 자가비강세척을 하고 있지만 양측 상악동내 비용종은 재발한 상태이며, 중이내의 진한 점액양의 분비물로 인한 환기관의 잦은 폐쇄로 간헐적인 이충만감을 호소하고 있다.

고     찰

   1933년 Kartagener가 내장좌우역전증, 기관지확장증, 만성부비동염을 하나의 증후군으로 처음 보고했으나²⁾ 1970년대부터 섬모의 미세구조에 대한 연구가 이루어지면서 Kartagener 증후군을 포함하여 점액섬모이동(mucociliary transport)의 이상을 초래하는 섬모의 미세구조의 결함이 있는 질환들을 Eliasson 등³⁾이 비운동성 섬모증후군(immotile cilia syndrome)이라고 명명하였고, 1980년 Rossman 등⁴⁾이 섬모의 운동성이 전혀 없는 것은 아니기 때문에 dyskinetic cilia syndrome이 더 정확한 용어라고 지적한 이후 이러한 질환의 임상상에 대해서는 국내외에서 여러 차례 보고된 바 있다. 현재는 일차성 섬모이상운동증(primary ciliary dyskinesia)이 더 일반적인 명칭으로 되어 있으며, 이중 50%정도에서 관찰되는 내장좌우역전증이 있는 경우에 Kartagener 증후군이라 부른다.
   전자현미경 소견상 섬모의 미세구조는 Fig. 7과 같으며, 일차성 섬모이상운동증은 일반적으로 Table 1과 같이 분류한다. 이들중 보고에 따라 차이가 있으나 Meeks 등⁵⁾은 type I이 70~80%, type II가 5~10%, type III와 IV가 약 10~20%차지하고 있다고 보고하였고, Chilvers 등⁶⁾의 보고에 따르면 19명의 섬모이상운동증을 가진 환자에게서 Ic가 7명, Ia가 4명, Ib가 3명, II가 3명, III가 2명의 빈도로 나타났다고 한다.
   본 증례는 dynein arm의 전결손(Type Ic)을 보이고 있고 미세소관의 전이(Type III)가 함께 동반된 경우로 다른 형보다 섬모 운동의 심한 제한을 보이기 때문에 향후 임상적인 합병증이 생길 위험은 더욱 높을 것이라 예상된다.
   임상 양상은 이 증후군의 유전자가 다형질 발현이기 때문에⁵⁾ 다양하게 나타날 수 있으나 섬모가 존재하는 인체 어느 부위에서나 병변을 나타낼 수 있어서 만성 호흡기 감염, 기관지확장증, 정자의 운동성 장애로 인한 남성 불임증⁷⁾ 등 잘 알려진 합병증들과 최근에는 피부질환,⁸⁾ 류마토이드 관절염,⁹⁾ 색소성망막병증(retinitis pigmentosa),¹⁰⁾ 뇌수종(hydrocephalus),¹¹⁾ 악성종양¹²⁾¹³⁾까지도 동반되는 경우가 보고되고 있다.
   이러한 섬모이상운동증 연관질환들은 과거로부터 이비인후과 의사들에게는 특별한 관심의 대상이었는데 그 이유는 섬모미세구조의 유전성 결함으로 인한 임상양상들이 이비인후과적으로 많이 나타나기 때문이다. 특히 만성부비동염과 삼출성중이염의 병인중 하나가 되고, 이외에도 고실경화증, 폐색성각화증(keratosis obturans), 진주종성 중이염 등이 보고된 바 있다.¹⁾ 이는 중이강이나 이관점막에 존재하는 섬모의 점액섬모이동의 장애로 병인을 생각할수 있으며 실제로 Jahrsdoerfer 등¹⁴⁾은 삼출성 중이염을 동반한 섬모이상운동증 환자의 중이와 비인강 섬모에서 무운동성을 관찰하고 전자현미경검사로 미세구조의 이상을 증명하였다. 하지만 본 증례에서처럼 안구진탕이 동반된 경우에 대해서는 보고된 바 없다.
   선천성안진이 생기는 기전은 명확히 밝혀져 있지 않으나, 신경경로가 발생때부터 잘못된 이상교차(abnormal decussation)를 형성하여 생긴다고 이해하고 있다.¹⁵⁾ 유전적 이상에 의해 안구진탕이 나타나는 것은 다운증후군(Down's syndrome)의 경우에 잘 알려져 있고¹⁶⁾ 이때의 기전도 역시 중추신경계에서 시공간(visuospatial) 정보 통합의 장애로 설명되고 있다. 본 증례와 연관하여 흥미로운 것은 다운증후군에서 흔히 동반되는 반복적인 폐렴과 부비동염, 중이염 등도 섬모의 기능이상과 연관이 있다는 주장이 있다는 것이며 Kovesi등은 이를 전자현미경 소견으로 증명한 바 있다.¹⁷⁾
   본 증례의 경우 비록 전기안진검사상 특징적으로 나타날 수 있는 역행성 시운동성 안진(reversed OKN)의 반응은 보이지 않았지만 현훈을 동반하지 않은 지속적인 진자양(pendular)의 안진이 물체를 주시할 때 그 정도가 심해지는 점으로 선천성 안진을 진단하는데 무리가 없다고 사료된다.¹⁵⁾¹⁸⁾
   섬모이상운동증의 진단은 전신적인 접근이 필요하다. 우선 가족력을 포함한 임상적인 병력과 흉부 단순촬영, 부비동 단순촬영 등의 방사선학적 검사로 의심을 할 수 있으며, 의심이 되는 환자의 경우에는 찰과방법(scraping), saccharine-dye test, 아산화질소의 측정법 등¹⁹⁾으로 초기 선별검사를 실시할 수 있고, 그 외 흉부 전산화단층촬영, 심전도, 폐기능검사, 그리고 남성환자의 경우에는 정액분석검사가 필요하며, 확진은 비강점막, 기관지점막이나 정자의 전자현미경적 검사로 섬모의 미세구조 이상을 증명하면 된다.
   비운동성 섬모증후군의 치료는 보존적이며 기관지확장증, 만성 부비동염이 있는 경우 외과적 처치와 병행할 수 있으며 재발성 삼출성 중이염은 환기관 삽입이나 고실 성형술 등을 시행할 수 있다.¹⁾²⁰⁾ 본 증례에서 이비인후과적으로는 부비동염 및 중이염에 대하여 외래에서의 지속적인 관찰과 치료를 시행하고 있으나 재발한 상악동의 용종에 대해서는 재수술을 고려하고 있으며, 기관지확장증에 동반될 수 있는 반복적인 폐렴에 대해서는 물리치료와 함께 소아과에서 추적관찰중이다. 선천성 안구진탕의 경우는 대개 특별한 치료가 필요하지는 않으나 증상이 심해 적응이 안되는 경우 콘택트렌즈의 착용으로 시력의 증진을 도모하는 방법, 그 외 안과적 수술방법 혹은 최근에는 botulin의 외안근내 주입법 등이 시도되고 있으나 일부의 경우를 제외하고 도움이 되지 않는 것으로 알려져 있다.¹⁵⁾ 본 증례에서도 동반하여 생길 수 있는 시력장애에 대해서 특수안경처방을 하고 안과에서 추적관찰중이다.
   결론적으로 본 증례에서 동반된 선천성 안구진탕은 우연히 동반된 소견 일수도 있으나, 섬모가 인체에 존재하는 부위가 부비동, 중이, 기관지, 생식관 점막 뿐만 아니라 뇌와 척수의 뇌실막세포(ependymal lining)에도 존재하기 때문에 두 질환간에 연관성이 있는 발생학적 장애에 기인한 것일 수도 있다고 생각되며, 특히 선천성 안구진탕은 환자가 동요시(oscillopsia)나 현훈(vertigo)등의 증상을 호소하지 않아 눈여겨보지 않으면 놓칠 수도 있는 이비인후과적으로 중요한 징후이므로 향후 이에 대한 연구가 더 필요할 것으로 사료된다.

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