교신저자：나한조, 501-140 광주광역시 동구 서석동 588번지 조선대학교 의과대학 이비인후과학교실
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서     론

   횡문근육종은 횡문근을 만드는 중배엽에서 발생하는 종양으로서 70%이상이 10세 이하의 소아에서 발생하고 20세 이상에서의 발생은 15%미만으로 성인에서는 매우 드물게 보는 연부조직 악성종양이다. 이는 심근과 체성근육에서 유래되어 심장에 잘 발생하는 것으로 알려져 있다.¹⁾ 그러므로 심근 외 발생은 그 빈도가 적어 두경부영역에서는 드물게 발견되며 주로 안와, 비인강, 이부,¹⁾ 비-부비동, 구강, 연부조직 등에서 발생한다.²⁾³⁾⁴⁾ 그러나 비전정부에 발생한 예는 전세계적으로 매우 드물어 지금까지 단 1예가 보고되었을 뿐이며⁵⁾ 국내에서는 아직까지 증례 보고가 없었다. 최근 저자들은 비폐색감을 주소로 내원한 3세 여자환자의 비전정에서 발생한 배아형 횡문근육종 1예를 치험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

증     례

   3세의 여자환자로 2개월 전부터 시작된 우측 비폐색을 주소로 내원하였다. 환자는 점액성 비루와 코골이를 동반하였고 과거력과 가족력상 특이소견은 없었다. 이학적 소견상 우측 비강에서 기원한 약 1×1 cm 크기로 돌출된 폴립양상의 종괴가 보였고(Fig. 1) 경부림프절은 촉지되지 않았으며 치아와 경구개도 이상이 없었다. 전산화 단층 촬영소견상 종괴는 우측비강 전면부를 침범하고 있었으며 주변부 골파괴는 관찰되지 않았다(Fig. 2). 전신마취하에 우측 비강의 비전정 하부에서 기원한 약 3×3 mm의 기저부를 갖는 1×1 cm 크기의 폴립양 종괴를 완전제거하고, 흡인 전기소작기를 이용하여 병변부위를 소작하였다. 술후 시행된 일반조직검사 및 면역조직검사상 횡문근육종으로 진단되었는 바, leukocyte common antigen, cytokeratin, B-cell marker, T-cell marker, S-100 protein에는 모두 음성소견을 보여, 악성림프종이나 상피성종양, 악성조직구증다증, 신경아세포증 등을 배재하였으며, 근육지표인 desmin, smooth muscle actin에는 양성반응을 보여 횡문근육종으로 확진하였다. 전이 여부를 살피기 위해 뇌, 흉부, 복부, 골반부위 전산화단층촬영과 핵의학 골주사 검사, 골수생검, 복부초음파검사, 뇌척수액검사, 및 혈액검사 등을 시행하였으나 전이의 증거 및 이상소견은 없었다. 절제연 부위에 종물의 잔존여부를 파악하기 위해 전신마취 하에 병변부위 동결절편검사를 시행하여 잔존 종물이 없음을 확인한 후 종양 기시부 절제연을 가능한 한 더욱 넓혀 절제한 후 소작술을 시행하였다. 이후 환자는 Actinomycin D과 Vincristine 등의 병합화학요법을 5회 시행받고 통원 중, 술후 6개월 3×3 cm 정도 크기의 경부 종물이 촉지되어 조직검사결과 전이성 횡문근육종 소견을 보여 경부곽청술 및 방사선치료를 권유하였으나 거부하고, 수술이나 방사선요법 없이 항암요법만을 시행받다, 초진 19개월 후 경부 종물로 인한 호흡기도폐쇄로 사망하였다.

고     찰

   횡문근육종은 연부조직에 생기는 다양한 병리조직학적 소견을 갖는 미성숙된 악성종양으로 1854년 Weber에 의해 최초로 보고되었다.¹⁾²⁾ 소아 50만명 중 1명의 빈도로 주로 젊은 연령층에서 발생하며 호발부위는 두경부(38%), 비뇨기계(21%), 사지(18%)순으로 두경부에서의 발생 부위는 안구, 비강, 부비동, 측두골 및 경부 등이다.⁴⁾ 발생 원인으로는 여러 가설이 있으나 확실치는 않으며 화학 물질 바이러스 감염, 방사선 노출, 화상 및 외상에 의한 상처가 원인이 된다는 주장도 있다.³⁾⁴⁾ 임상증상은 발생부위에 따라 다양하나 비강과 부비동에 발생한 경우 초기 증상이 비폐색, 비루 등의 비특이적인 일반적 증상으로 종종 비부비동염으로 간과되어 국소적으로 진행된 후에 발견되며 안와, 사판, 두개저 등의 주위조직을 침범한 경우가 많다. 특히 비인강, 부비동, 중이 등 수막 주변부에서 발생한 경우 중추신경계로의 직접 침범으로 외과적 절제 범위를 확보하기가 쉽지 않고 예후가 불량하다고 알려져 있다.⁶⁾ 두경부 횡문근육종의 13%가 원격 전이를 보이며 가장 흔한 전이부위는 폐, 골수 순이다.⁷⁾
   진단은 병력 및 임상적 소견으로는 확진하기 힘들고 대부분 술전생검이나 술후 채취한 조직에 대한 병리학적 검사로서 이루어진다. 일반적인 조직검사에서는 보통 미만성의 소세포원형종양(small round cell tumor)으로 보이므로 이러한 양상을 보이는 횡문근육종, 임파종, 신경아세포종, 림프내피종 및 다른 육종등과 감별하기 위해서는 면역조직화학적 검사나 전자현미경적 검색을 통한 감별이 필수적이다. 본 증례의 경우 환아의 연령상, 그리고 임상양상이 악성의 가능성 보다는 양성을 의심하였기에 술전, 술중 조직검사를 시행하지 않았으나 이점은 모든 종양환자에게 있어서 술전 및 술중 조직검사의 중요성을 다시 한번 시사해주는 것이라 하겠다. 전산화단층촬영과 자기공명영상촬영은 그 자체로서는 의미가 없으나 종양의 침범범위 및 치료계획을 결정하는데 도움을 줄 수 있다.⁸⁾ 자기공명촬영소견이 두경부 횡문근육종에서 진단 및 추적 관찰에서 전산화단층촬영보다 병변의 범위 등을 파악하는데 유리하다.⁸⁾ 원격전이에 대한 검사로는 두개강을 포함한 전산화 단층촬영 및 골수검사를 시행해야 하며 뼈에 대한 전이 여부도 전신 골격계 일반촬영 및 핵의학영상 등으로 확인하여야 한다. 병리 조직학적으로 다형성형(pleomorphic), 폐포형(alveolar), 배아형(embryonal), 포도상형(botryoid)의 네가지로 나뉘며¹¹⁾ 이중 배아형이 두경부 영역에서 흔하고 유아 및 소아에서 가장 흔하며(55%) 방사선 치료와 항암약물요법에 잘 반응하여 예후도 좋은 편이다.⁸⁾ 다형성형은 성인에 호발하고 방사선 요법이나 항암약물요법에 잘 반응하지 않는 편이며 포상형은 사춘기에 많이 발생하며 사지 및 두경부에 호발하고 방사선 치료와 항암약물요법에 잘 반응하는 편이다.⁴⁾
   치료로는 수술적 치료, 항암치료, 방사선 치료 등을 병합하여 시행하는데,⁹⁾ 수술은 종양의 부위 크기 및 전파범위에 따라 결정하며 가능한 완전적출술을 해야 하지만 두경부에 발생한 경우 완전적출이 곤란하면 항암약물요법과 방사선 치료만을 사용하기도 한다.¹⁰⁾ 항암요법은 모든 경우에 있어서 치료의 근간이 되며, 방사선 치료는 IRS의 치료지침에 따르면, group I 경우에는 필요하지 않고, group II 경우 항암치료와 동시에 실시하며 group III과 IV에서는 항암요법을 먼저 시행하고 이후에 반드시 시행한다.^11)12)13)14) 항암약물요법은 actinomycin-D, Vincristine, doxorubicin, cyclophosphamide, bleomycin, adriamycin, methotrexate, BCNU, cis-plattinum, mitomycin-D, DIC, 5-FU 등이 사용되어 왔고 근래에는 VAC(Vincristine, actinomycin-D, cyclophosphamide)이 가장 많이 쓰이며 권장되고 있다.^11)12)13) 생존률에 영향을 미치는 인자로는 조직형, 병기, 원발부위, 및 분화정도 등이 중요하며 크기가 큰 경우 수술절단면에서 종양세포가 확인된 경우 골침범, 원격전이 조직 분화도가 높은 경우 등은 치료 실패의 가능성이 높다.¹²⁾
   횡문근육종의 예후는 1960년대까지 5년 생존율이 5~21%로 극히 불량하였으나 최근 수술 및 항암약물요법, 방사선치료의 병행으로 크게 향상되었다. 외과적 절제, 항암화학요법, 방사선 요법을 병행하는 개념이 도입된 후 1988년 IRS-I 보고¹¹⁾에서 686예 중 5년 생존율이 55%였고, 1993년 IRS-II의 999예 보고¹²⁾에서는 62%로, 1995년 IRS-III의 1062예 보고¹³⁾에 따르면 71%로 개선이 있었다. IRS-III에 의하면 3년간 재발 없이 생존율은 group I：94% II：86% III：79% IV：37%라 한다.¹³⁾
   본 증례는 소아에서 발생한 배아성 횡문근육종으로 타장기로의 원격전이가 없는 group I에 해당되며, 종양의 완전적출과 항암화학요법만으로 치료하였는 바, 환아가 3세 미만의 소아이며 방사선 치료후의 후유증-골 및 연부조직 성장지연, 백내장, 성호르몬 분비장애, 골육종과 같은 이차 악성종양 유발가능성 등¹⁴⁾을 고려하여 방사선 치료는 실시하지 않았다. 그러나 불행히도 환아는 술후 6개월만에 경부 림파절 전이가 관찰되어 결과적으로 초기 치료에 방사선 치료까지 포함하여 치료하였더라면 하는 아쉬움이 남는 증례라 하겠다. 그러나 두경부에 생기는 횡문근육종의 예후는 안와주위를 제외하고는 전체적으로 매우 불량한 것으로 알려져 있으며, 따라서 초기치료에 좋은 결과를 보이더라도, 종양자체의 악성도 및 재발가능성을 고려해 충분한 기간동안 지속적인 추적관찰이 필요하며, 아울러 소아에서 발생한 일측성 비폐색의 원인이 비용양 종괴인 경우 일단은 악성종양의 가능성을 염두에 두고 치료에 임하여야 할 것으로 사료되었다.

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