교신저자：최홍식, 135-270 서울 강남구 도곡동 146-92 연세대학교 의과대학 이비인후과학교실, 음성언어의학연구소
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서     론

   구순열, 구개열, 구순구개열은 출생아 800명당 한명 꼴로 발생 빈도가 비교적 높은 선천성 기형으로서 35~65%에서 동반 기형을 갖는다. 이들 중 절반 이상에서 여러 선천성 기형이 동반되어 흔히 증후군으로 불리게 되었다. 주로 아래 입술 정중선의 양측에 함몰(pit) 또는 동(sinus)이 있으면서 구순열 또는 구개열 등을 동반하는 Van der Woude 증후군도 가장 흔한 선천성 기형중 하나이다.¹⁾²⁾
   구개열이 동반되면 구개인두부전증으로 과대비성(hypernasality), 구음 장애 등을 일으킬 수 있으며 이를 교정하기 위한 많은 방법들이 행해지고 있다. 저자들은 점막하 구개열을 동반한 Van der Woude 증후군을 경험하고 이를 수술적으로 치료하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

증     례

   5세 남자 환아가 출생 후부터의 아래 입술의 함몰과 과대비성을 주소로 2000년 10월 내원하였다. 환아의 과거력과 가족력상 특이사항은 없었으며 내원 당시 문진소견상 과대비성과 구음장애 증상을 보였고 그 외에 비폐색, 비루, 난청, 이루 등의 소견은 없었고, 이학적 검사상 아래 입술에 양측성 함몰(Fig. 1A)과 구개수열(bifid uvula), 연구개의 근육이개(muscular diastasis), 경구개 후연의 절흔(notching) 소견을 보였으며(Fig. 1B), 그 외 다른 선천성 기형은 없었다. 아래 입술의 함몰된 부위는 표재성으로 정중부로부터 1 cm 가량 떨어져 있었으며 함몰의 크기는 약 5 mm 정도였고, 깊이는 1 cm 가량으로 함몰부위에서 타액의 유출은 관찰되지 않았다. 비인강경 검사상 불완전한 연구개인두 폐쇄 소견을 보였고, 음성평가는 nasometer를 통해 시행하였으며 아빠문장 발음시 비음치(nasalance score)가 정상 값보다 증가한 소견 보였다(Table 1).
   이상의 소견으로 점막하연구개열을 동반한 Van der Woude 증후군으로 진단하고 2000년 12월에 아래 입술 함몰 변형의 절제와 Double opposing Z-plasty를 시행하였다(Fig. 2A and B). 수술은 전신 마취 하에서 진행하였으며, 아래 입술 함몰 변형의 절제는 함몰 부위의 입구를 포함한 타원형 절개를 가한 후 줄기와 주위 조직을 포함하여 완전 절제하였고, 점막하연구개열에 대해서는 구개인두부전증을 치료하기 위해 1978년 Furlow에 의해 소개된 Z-plasty 술식을 이용하였다.
   수술 후 조직 검사상 아래 입술의 함몰 변형에서는 상피의 함몰 소견(epithelial invagination)을 보였으며, 점액선 등은 관찰되지 않았다(Fig. 3). 수술 후 2개월경에 시행한 nasometer상에서 비음치는 수술 전에 비해 크게 향상된 소견은 보이지 않았다(Table 1). 수술 후 현재까지 별다른 합병증은 관찰되지 않았으며, 음성치료를 지속하면서 외래 추적 관찰 중이다.

고     찰

   Van der Woude 증후군이란 아래 입술에 함몰 또는 동이 있으며 구순열 또는 구개열을 동반하는 드문 선천성 기형 중 하나로 Demeoquay¹⁾가 1845년 처음 보고한 이후 1954년 Van der Woude²⁾에 의해 자세히 알려져 Van der Woude 증후군이라고 불리게 되었다. 신생아 10~20만명 당 한명 꼴로 나타나며,³⁾ 구순열 또는 구개열 환아의 2% 정도에서 이 기형이 발견된다.⁴⁾
   임상적으로는 아래 입술에 한쪽 혹은 양측에 대칭성의 함몰 또는 동이 있으며 점액이 입술 표면으로 배출되기도 한다.²⁾ 누공의 크기와 깊이는 다양하며 크기는 5 mm 정도로 유두와 같이 융기상으로 존재하는 경우가 많으며 깊이는 5~25 mm 정도로 다양하다.
   아래 입술 함몰 변형의 원인은 발생학적으로 하악궁에 존재하는 embryonic lateral sulci의 cephalic end가 계속 잔재하여 성장함으로써 생기는 것으로 보고되고 있다.¹⁵⁾ 이 기형은 80~100%의 penetrance가 있는 단일 상염색체 우성유전자로 유전되며 드물게는 돌연변이에 의해서 발생되기도 한다.^4)5)6)7) 연구된 바에 따르면 제 1 염색체의 장완(1q32-41)이 발생 원인 유전자로 알려지고 있다.¹⁶⁾
   본 교실에서 경험한 경우는 자세한 가족력을 조사하였으나 3대 가계도 조사에서 부계와 모계에 다른 기형을 가진 사람은 없었다. 이로 미루어 보아 본 증례에서 돌연변이에 의해 처음 발생하였으며 다음 세대에서 상염색체 우성인자에 의해 유전될 것이므로 환아의 자손은 남녀에 상관 없이 50%에서 본 기형이 발생할 것으로 추정할 수 있으며, 향후 유전자적 상담이 필요할 것이다.
   누공은 병리조직학적으로 중층편평상피세포로 이루어져 있으며 그 기저부는 여러 점액선의 세엽과 미세 연결관들로 이루어져 있고 구륜근의 수축에 의한 힘으로 누공내에 있는 점액을 입술 표면으로 배출하게 된다.²⁾
   구순열 또는 구개열을 동반하는 빈도는 70~80% 정도이며²⁾⁷⁾ 대략 구개열, 구순열의 동반 없이 아래 입술 변형만 있는 경우가 33%, 아래 입술 변형 및 구순열, 구개열이 동반된 경우가 33%, 아래 입술 변형 및 구개열만 동반된 경우가 33% 정도이다. 단지 구순열만 동반되는 것은 극히 드물며 그 외에도 발생빈도는 낮지만 치아결손, 합지증, 내반첨족, 안검유착, 상악과 하악의 유착, 생식기 기형, 심장 기형 등이 동반되기도 한다.^{8)9)10)11)12)13)14)}
   치료는 수술적 방법이 주로 행해지며 심미적 측면을 고려한 완전 절제가 원칙이다.¹¹⁾¹⁵⁾ 구순열과 구개열에 대해서는 교정술이 필요하며 구개열의 동반시 구개인두부전증으로 과대비성, 구음 장애 등을 일으킬 수 있는데 이를 교정하기 위한 많은 방법들이 행해지고 있으며, 본 환아에게는 고식적인 Double oppozing Z-plasty 방법으로 치료하였다. 수술 후 시행한 nasometer와 비인강경 상에서 구개인두폐쇄는 보상 조음 현상으로 인해 아직 완전히 향상된 소견은 보이지 않지만, 재배치된 연구개 근육의 기능은 서서히 회복되어 강화되므로 음성 치료와 함께 추적 관찰을 하면 많은 향상을 보일 것으로 기대한다.

1. Demarquay JN. Quelque consideration surle bec-de-lievre. Gaz Med de Paris 1845;13:52-3.

2. Van der Woude A. Fistula labii inferioris congenita and its association with cleft lip and palate. Am J Hum Genet 1954;6:244-56.

3. Velez A, Alamillos FJ, Dean A, Ruiz Masera JJ. Congenital lower lip pit (Van der Woude) syndrome. J Am Acad Dermatol 1995;32:520-1.

4. Rintala AE, Ranta R. Lower lip sinuses: Epidemiology, microforms and transverse sulci. Br J Plast Surg 1981;34:26-30.

5. Day DW. Genetics of congenital lip defects. Clin Plast Surg 1984;11:4-6.

6. Cervenka J, Gorlin RJ, Anderson VE. The syndrome of pits of the lower lip and cleft lip and/or palate. Genetic considerations. Am J Hum Genet 1967;19:416-32.

7. Schinzel A, Klausler M. The Van der Woude syndrome (dominantly inherited lip pits and clefts). J Med Genet 1986;23:291-4.

8. Menko FH, Koedijk PH, Baart JA, Kwee ML. Van der Woude syndrome-recognition of lesser expression: case report. Cleft Palate J 1988;25:318-21.

9. Schneider EL. Lip pits and congenital absence of second premolars. Varied expression of the lip pit syndrome. J Med Genet 1973;10:346-9.

10. Taylor WB, Lane DK. Congenital fistulas of the lower lip, associations with cleft lip/palate and anomalies of the extremities. Arch Dermatol 1966;94:421-6.

11. Wang MKH, Macomber WB. Congenital lip sinuses. Plast Reconstr Surg 1956;18:319-28.

12. Gorlin RJ, Sedano HO, Cervenka J. Popliteal pterygium syndrome: a syndrome comprising cleft lippalate, popliteal and intercrural pterygia, digital and genital anomalies. Pediatrics 1968;41:503-9.

13. Gorlin RJ. The oral-facial-digital (OFD) syndrome. Cutis 1968;4:1345-9.

14. Pauli RM, Hall JG. Lip pits, cleft lip and/or palate and congenital heart disease. Am J Dis Child 1980;134:293-5.

15. Warbrick JG, Mc Intyre JR, Ferguson GA. Remarks on the etiology of congenital bilateral fistulae of the lower lip. Br J Plast Surg 1939;25:1002-5.

16. Murray JC, Nishimura DY, Buetow KH. Linkage of an autosomal dominant clefting syndrome (Van der Woude) to loci on chromos-ime 1q. Am J Jum Genet 1990;46:486-91