교신저자：백무진, 614-735 부산광역시 진구 개금1동 633-165  인제대학교 의과대학 부산백병원 이비인후과학교실
교신저자：전화：(051) 890-6311 · 전송：(051) 892-3831 · E-mail：mjbaek@ijmc.inje.ac.kr

서     론

   새성 기형은 태생기 발육과정에서 나타나는 새성 기관 잔유물의 이상 발육에 의해 대개 이주와 쇄골사이의 흉쇄유돌근의 전연을 따라서 발생하는 선천성 경부질환이며,¹⁾ 그 중 제1새열 기형은 주로 이개의 내측 후하방 또는 하악각 부위에 위치하며 모든 새성 기형의 1~8%를 차지하는 매우 드문 질환이다.²⁾ 발생학적으로 제1새열만이 정상적으로 태생기 동안 남아서 외이도와 고막의 편평상피 세포층을 형성하며, 이상 발육 시 외이도 무형성, 중복이상, 폐쇄, 또는 협착 등으로 나타날 수 있다.^3,4) 새열 기관의 발육과정에서 한 가지 이상의 새열 기형이 동시에 존재한 경우가 드물게 보고되고 있으며,^3,4,5) 국내에서는 아직 문헌 보고가 없다. 저자들은 외이도 폐쇄와 외이도 중복 이상이 동시에 존재하는 제1새열 기형과 이와 동반된 외이도 진주종 1예를 치험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

증     례

   6세 여자 환자가 출생 후부터 우측 외이도 폐쇄를 동반한 난청을 주소로 내원하였다. 이학적 검사상 우측 이개정(carvum concha)의 누공을 동반한 외이도 협착 소견이 관찰되었고 이개 모양은 정상 소견을 보였다(Fig. 1). 좌측 외이, 외이도, 고막 소견은 정상이었으며 기타 안면 골 기형은 없었다.
   청성뇌간유발 반응검사상 우측 귀에 40 dB, 좌측 귀에 20 dB에서 각각 5번파가 관찰되었다. 과거력상 누공에서 화농성 분비물이 흘러나오거나 통증을 동반한 종창 소견은 없었다. 측두골 전산화 단층촬영에서 우측 외이도의 막성 폐쇄 소견과 내측으로 연부 조직소견 및 부분적인 골 미란소견이 관찰되었고, 외이도의 연부조직은 중이강으로 침범하는 소견을 보였으나, 유양돌기의 이상 소견은 관찰되지 않았다(Fig. 2).
   기관 내 삽관을 통한 전신 마취 후 외이도와 중이의 병변을 확인하고 제거하기 위하여 후이개 접근법을 시행하였다. 이개를 전방 전위시킨 후 외이도 막성 폐쇄 부위의 내측으로 외이도를 완전히 폐쇄하고 있는 연조직과 외이도 후상벽에 부분적인 골 미란이 관찰되었고(Fig. 3A), 연조직은 고막을 내측으로 전위시키는 양상을 보였으며 중이 내 이상병변은 관찰할 수 없었다(Fig. 3B). 이개정의 누공을 통해 탐침을 삽입했을 때 누공은 외이도의 연골-골 접합부에서 외이도와의 연결 없이 맹공으로 형성되어 있었다(Fig. 4). 외이도 내 연조직 및 동루를 완전 절제하여 외이도를 하나의 공동강으로 형성하였으며 외이도 협착을 방지하기 위해 외이도 성형술을 시행하고 패킹 후 수술을 종료하였다.
   병리조직학적 검사상 외이도내 연조직이 진주종 소견을 보여 외이도 폐쇄와 외이도 중복 이상이 동시에 존재하는 제1새열 기형과 이와 동반된 외이도 진주종으로 진단하였다. 환자는 술 후 10개월 동안 외이도의 협착이나 진주종의 재발의 징후 없이 추적 관찰 중이다(Fig. 5).

고     찰

   새성 기형은 새성 기관의 잔류물에 의해 발생하는 선천성 경부질환으로 선천성 경부 종물 중 갑상설관 낭종 다음으로 흔하며 측경부에서는 가장 많이 발생한다. 그 중 제2새열 기형이 90% 이상을 차지하며 제1새열 기형은 매우 드문 것으로 알려져 있다. Virchow가 제1새열 기형에 대해 처음 보고한 이래 현재까지 많은 문헌이 보고 되고 있으며 이러한 새열 기형은 임상적으로 두경부 영역에서의 재발성의 염증성 종창 소견과 절개 배농의 병력이 있는 경우가 많으나 본 증례에서는 감염의 과거력은 없었다.¹⁾
   새열 기형은 태생 2주경에 발생하여 태생 6~7주경에 분화를 마치는 새열 기관의 불완전한 폐색에 의해 발생하여 경부의 다양한 부위에서 여러 가지 형태로 나타날 수 있기 때문에 정확한 새열기형의 진단을 위해서는 발생학적 이해와 해부학적 지식이 필요하다.
   제1새열은 태생기 4주에 제1새궁과 제2새궁 사이에서 관찰되며 새궁이 성장함에 따라 제1새열은 전, 후방으로 더욱 깊어지게 되며 제1새열의 상하로 이개융기를 형성하여 태생기 6주경에 융합되고 제1새열의 전방을 폐쇄시키며 이개를 형성한다. 제1새열의 복부은 태생기 6주경에 폐쇄되며, 배부는 이관고실함요를 향하여 태생기 3개월까지 신장한다(elongation). 이때 외배엽 세포가 증식하여 형성된 외배엽근(meatal plug)으로 채워지는 원시 외이도가 만들어지고 태생기 21주경 외이도를 채우고 있는 외배엽근이 내측부터 점차 흡수, 분리되어 재공동화(recanalization)되기 시작하여 태생기 28주경에는 외이도의 형태를 갖추게 된다.³⁾ 이러한 과정에서 제1새열의 발육 이상은 외이도 무형성, 중복 이상, 폐쇄, 협착 등의 다양한 형태의 외이도 기형을 유발하게 된다.⁵⁾
   Work는 제1새열 기형을 병리학적 소견과 임상양상을 기준으로 제I형과 제II형으로 분류하였다.⁶⁾ 제I형은 외이도 연골부위의 이상으로 발생하여 외배엽조직을 포함하며, 대개 이개의 내측 하방, 후방에서 안면신경의 외측에 위치하는 낭성 종물 형태로 표현된다. 낭종은 외이도와 평행하게 주행하여 골성 외이도에서 맹공을 주로 형성한다. 제II형은 외이도와 이개의 발달 이상으로 외배엽과 중배엽 조직을 모두 포함하여 피부 부속기와 유리 연골 등이 존재할 수 있으며 주로 낭종, 동, 루의 형태로 존재하고 외이도의 막성 및 연골부의 중복 이상의 형태로 나타날 수 있다.^1,2,6) 대개 이하선을 관통하여 하악각 부위에 위치하고, 안면신경의 내, 외측 및 교차할 수 있으며 연골성 외이도나 얼굴, 상경부로 개구한다.^1,7,8) 그러나 많은 저자들이 이러한 분류법에 의한 임상양상이 항상 병리학적 소견과 일치하지 않아 Work의 분류만으로 제1새성 기형을 분류하기 어렵다고 보고하였다.^2,3,9) Karmody는 제1새열 기형은 관습적으로 낭종, 동, 루와 같이 이상 발육된 상피화된 공간을 의미하지만, 이러한 좁은 의미의 정의로는 제1새열의 복잡한 발생학적 특성을 설명하기 어렵기 때문에 발생학적으로 제1새열의 정상 발육에는 신장, 폐쇄, 재공동화의 주요 3가지 과정들이 존재하며, 이 과정들의 이상 발육 시 하나 이상의 제1새열 기형이 동시에 존재할 수 있음을 설명하고 재분류하였다.¹⁰⁾ 본 증례에서는 우측 외이도의 막성 폐쇄와 함께 우측 이개정으로 개구되는 동루 소견을 보였고, 동은 내측으로 연골-골 접합부에서 외이도와 연결되지 않은 맹공을 형성하는 외이도 중복 이상 소견을 보였다. 이것은 제1새열 복부의 폐쇄 장애에 의한 중복이상과 배부의 공동화 장애에 의한 외이도 폐쇄가 동반된 결과로 생각된다.
   제1새열의 발육과정 중 재공동화 단계에서 정지되면 외이도 폐쇄가 발생하고 내측에 편평상피가 존재하게 되어 정상적인 분화와 탈락이 계속되지만 외이도 폐쇄에 의하여 배출되지 못하고 축적되면서 결과적으로 진주종이 발생할 수 있다.^3,11,12,13) Lee 등은 제1새열 기형과 동반된 외이도 진주종에서 진주종에 의한 유양돌기 봉소 및 안면신경관의 골 침식으로 인하여 안면신경 마비, 후이개 농양, 진주종성 중이염과 같은 다양한 합병증이 발생할 수 있다고 보고하였다.¹³⁾ 본 증례에서는 외이도의 막성 폐쇄 내측에 존재하는 외이도 진주종과 이로 인한 외이도 후상벽의 골미란이 관찰되었으나, 중이강과 유양돌기 봉소로 침범하는 소견 및 안면신경 마비는 관찰되지 않았다.
   새열 기형의 치료는 병변의 완전한 제거이며, 특히 제1새열 기형은 안면신경과 밀접한 관계가 있을 수 있기 때문에 병변 제거 시 안면신경의 확인이 가능한 절개 방법을 택하여 안면신경을 보존하는 것이 매우 중요하다.^1,14) 본 증례에서는 환자가 소아이고, 외이도 병변의 제거와 중이를 관찰시 넓은 시야 확보를 위해 후이개 접근법을 시행하였으며, 탐침검사상 동루의 주행경로와 안면신경과 관계가 없었고, 중이강 및 유양동 내 병변이 없어 외이도 내 연부조직 및 동루를 완전 절제하여 하나의 공동강을 형성하고 외이도 성형술을 시행하였다.
   한 가지 이상의 제1새열 기형이 동시에 존재하는 경우는 매우 드물기 때문에 정확한 진단 및 치료을 위해서는 병력청취와 철저한 이학적 검사를 통한 질환의 의심이 중요하며 더불어 적절한 해부학적, 발생학적 지식이 필요하다. 저자들은 외이도 폐쇄와 외이도 중복 이상이 동시에 존재하는 제1새열 기형과 이와 동반된 외이도 진주종 1예를 치험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

1. Tae K, Jeong SW, Lee EJ, Lee SH, Kim KR, Park CW, et al. A clinical study of branchial anomaly. Korean J Otorhinolaryngol-Head Neck Surg 2002;45(10):998-1003.

2. Leu YS, Chang KC. First branchial cleft anomalies: Report of 12 cases. Ear Nose Throat J 1998;77(10):832-8.

3. Blevins NH, Byahatti SV, Karmody CS. External auditory canal duplication anomalies associated with congenital aural atresia. J Laryngol Otol 2003;117(1):32-8.

4. Yalcin S, Karlidag T, Kaygusuz I, Demirbag E. First branchial cleft sinus presenting with cholesteatoma and external auditory canal atresia. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2003;67(7):811-4. 

5. Ada M, Korkut N, Guvenc MG, Acioglu E, Yilmaz S, Cevikbas U. Unusual extension of the first branchial cleft anomaly. Eur Arch Otorhinolaryngol 2006;263(3):263-6.

6. Work WP. Newer concepts of first branchial cleft defects. Laryngoscope 1972;82(9):1581-93.

7. D'Souza AR, Uppal HS, De R, Zeitoun H. Updating concepts of first branchial cleft defects: A literature review. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2002;62(2):103-9.

8. Wittekindt C, Schondorf J, Stennert E, Jungehulsing M. Duplication of the external auditory canal: A report of three cases. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2001;58(2):179-84.

9. Olsen KD, Maragos NE, Weiland LH. First branchial cleft anomalies. Laryngoscope 1980;90(3):423-36.

10. Karmody CS. A classification of the anomalies of the first branchial groove. Otolaryngol Head Neck Surg 1979;87(3):334-8.

11. Chang SO, Koo JW, Yu WS, Song BH, Kim CS. Congenital aural atresia associated with cholesteatoma. Korean J Otorhinolaryngol-Head Neck Surg 1998;41(12):1598-603.

12. Lee DH, Shim MB, Lee CH, Cho KJ. A case of osteoma with cholesteatoma in the external auditory canal. Korean J Otorhinolaryngol-Head Neck Surg 2005;48(7):923-6. 

13. Lee S, Saleh HA, Abramovich S. First branchial cleft sinus presenting with cholesteatoma. J Laryngol Otol 2000;114(3):210-1.

14. Oh JK, Park MS, Min HK, Sohn JH. A case of basal cell adenoma arising in a first branchial cleft cyst. Korean J Otorhinolaryngol-Head Neck Surg 1999;42(7):923-6.