Address for correspondence : Seog-Kyun Mun, MD, Department of Otorhinolaryngology-Head and Neck Surgery, College of Medicine, Chung-Ang University, 65-207 Hangang-ro 3-ga, Yongsan-gu, Seoul 140-757, Korea
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서     론

   제1형 신경섬유종증은 신경피부증후군의 하나로 상염색체 우성으로 유전되며 신경섬유종에 관여하는 17번 염색체의 이상에 의해 발현된다.¹⁾ 진단지침은 1988년 NIH에서 제안된 것이 일반적이며 연령을 고려하여 적용한다.²⁾ 주로 신경섬유종, 밀크커피색 반점, 액와 주근깨, 홍채 하마종 및 골이형성 등의 증상이 특징적이며 두피 내 발생하는 신경섬유종은 비교적 드문 경우다.³⁾ 최근 저자들은 좌측 두피 내 거대한 두 개의 신경섬유종(15×7×4 cm, 3×5×2 cm)이 있던 제1형 신경섬유종증 환자가 외상 후 신경섬유종 부위 부종과 통증을 주소로 내원하여 수술적 치료 후 완전 관해된 1예를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다. 

증     례

   아동기때 제1형 신경섬유종증을 진단받았고, 내원 5년 전부터 크기의 큰 변동이 없는 좌측 두피내 거대한 한 개의 종물을 가지고 있던 51세 남자가 내원 20일 전 넘어진 후부터 두피내 종물 부위의 부종과 동통을 주소로 내원하였다. 병력 및 가족력상 다른 질환은 없었고 과거력상 정신지체와 간질로 본원 신경외과에서 치료받은 적이 있었다. 내원 당시 신경학적 이상 소견은 없었으며 신체검사상 전신에 다양한 크기의 종물들과 밀크-커피색 반점이 관찰되었다. 좌측 두부에 부종과 압통이 동반된 거대한 종물이 관찰되었으나 외상이나 출혈은 없었다(Fig. 1). 좌측 두정측두부위의 거대한 두 개의 종물은 각각 약 20×10×5 cm, 5×10×3 cm으로 측정되었고 부드러우면서 여러 개의 엽으로 되어있는 양상이었고 주변 조직과의 경계가 명확해 보였다. 아래쪽 종물은 좌측 귀를 위에서 누르고 있어 외이도 입구를 관찰할 수가 없었다. 
   두부 자기공명영상촬영상, 좌측 두정측두부위에 두 개의 종물이 관찰되었고 큰 종물은 T1 영상에서 고신호 증강, T2 영상에서 중등도 신호 증강, T1 조영영상에서 부분적으로 조영이 되며 주변과 경계가 명확해 보였다. 작은 종물은 T1 영상에서 저신호 증강, T2 영상에서 중등도 신호 증강, T1 조영영상에서 부분적으로 조영이 되고 있었다(Fig. 2). 이러한 임상 소견 및 방사선 검사를 종합하여 아급성기의 혈종이 있는 큰 신경섬유종과 작은 신경섬유종을 생각하고 전신마취하에 종물 절제술을 시행하였다. 
   수술은 전신마취하에 측두부의 전후 방향으로 절개를 넣은 후 시야확보를 위해 중간지점에서 수직으로 절개부위를 확장시켜 종물을 노출시켰다. 수술 중 종물의 유착 정도는 심하지 않으나 크기가 생각보다 커서 주변과의 경계를 찾는 과정이 힘들었고 수술 시 출혈이 많아서 시야확보도 힘들었지만, 15×7×4 cm, 3×5×2 cm 정도의 옅은 노란색의 부드러운 거대한 종물 두 개를 완전하게 제거하였고 지혈과정을 거친 후 두피 봉합은 피부 봉합기를 이용하여 마무리를 하였다. 
   병리 소견상 저배율에서(×40) 종양세포가 방추형으로 밀도 높게 모여있는 것이 관찰되었고 고배율에서도(×400) 마찬가지로 말초신경성분을 포함한 방추형의 세포를 관찰할 수 있었다(Fig. 3). 이는 신경섬유종에 합당한 소견이었다. 환자는 수술 후 섬망증상이 있었으나 수일 내 호전되었고 수술 후 시행한 해부 병리 결과상 두 종물 모두에서 신경섬유종이 확인되었다. 환자는 약 15일 후 미용상 안면 및 두부의 작은 신경섬유종 제거를 원하여 수술을 시행하였으며 총 7개의 종양을 절제하였다. 수술 후 한달째 시행한 두부 자기공명영상에서 수술부위에서 잔존하는 신경섬유종은 발견되지 않았고 현재 특별한 합병증 없이 외래에서 6개월째 추적 관찰 중이다.

  고     찰

   신경섬유종증은 상염색체 우성 유전질환으로 제1형과 제2형은 각각 17번, 22번 염색체 이상을 원인으로 하지만 전체 환자의 50%는 유전에 의해서가 아니라 산발적으로 일어나는 돌연변이에 의해 생기기도 한다.⁴⁾ 전체 환자의 85%가 제1형에 속하며 1형 신경섬유종증의 경우 주로 말초신경에서 종양이 많이 발생하기 때문에 말초신경형이라고도 하며 3,500명당 1명의 빈도로 발생하고 남녀 간 유병률은 비슷하다.^1,3) 제1형 신경섬유종증은 골조직, 연부조직, 신경계 및 피부 등에 다양한 임상증상을 보이는데, 흔하게 나타나는 증상으로는 피하의 신경섬유종 및 홍채 Lisch 결절, 밀크커피색 반점, 액와 주근깨 등이 있으며 인지장애, 간질 같은 뇌신경계 관련 증상과 저신장, 척추측만증 등의 골격계증상도 동반할 수 있다.²⁾ 이 환자의 경우 이학적 검사상 피하의 신경섬유종, 밀크커피색 반점과 액와 주근깨, 저신장과 척추측만증이 관찰되었으며 그밖에 인지장애와 간질의 과거력도 있었다.
   진단은 앞에서 언급한 증상에 의해 의심이 되며 컴퓨터 전산화단층촬영, 자기공명영상의 도움을 받아 조직학적으로 최종 진단할 수 있다.³⁾ 이 환자의 MRI에서 신경섬유종은 T1 영상에서 저신호 증강, T2 영상에서 중등도 신호 증강, T1 조영영상에서 부분적으로 조영이 되어 신경섬유종을 의심할 수 있었고 신경섬유종 내에 생긴 혈종은 다른 음영으로 구분되어 나타났다. 제1형의 50%에서는 가족력이 있으므로 이 질환이 의심되는 경우 가족들에 대한 관찰 역시 필요하다.⁵⁾ 이 환자의 경우는 돌연변이에 해당했다. 
   감별진단으로는 조직학적으로 같은 신경초에서 기원한 양성종양인 신경초종이 있는데 신경초종은 보통 단발성이고 사지에 나타나며 악성변화가 적고 조직학적으로 피막으로 싸여있으며 종물 내에 낭성 변성을 잘 일으키는 특징이 있다.⁶⁾ 이에 반해 신경섬유종은 NF-1에서 나타나는 경우 10~15% 정도로 악성변화가 있을 수 있고 조직학적으로 피막이 없고 낭성 변성도 드물어 병리조직학적인 감별은 어렵지 않은 것으로 알려졌다.^7,8) 신경섬유종의 경우 콜라겐과 점액양의 간질과 함께 비만세포와 축색돌기를 포함하는 특징도 가지고 있다.^7,8,9) 
   치료는 근본적인 방법이 없어 발현되는 증상에 따라 치료하는 것이 필요하다.¹⁰⁾ 피부 종양의 경우는 개수, 크기 등을 추적관찰하며 크기 변화가 없고 환자가 호소하는 증상이 없으면 정기적 관찰을 하지만 크기가 커지면 환자의 상태, 종양의 크기, 종양의 증가 정도, 환자의 나이를 고려하여 치료여부와 치료방법 및 치료범위를 결정한다.¹¹⁾ 만약 신경섬유종이 두피 내 혹은 헤어 라인을 따라서 있거나 허리같이 옷을 입을 때 접촉되는 부위에 있을 때는 환자에게 심한 자극과 불편감을 줄 수 있어 미용적 목적보다도 의학적 필요에 의해 수술적 치료가 이루어져야 한다. 신경섬유종은 조직학적으로 피막이 없어 국소 절제 시 재발율이 높고 악성변화가 더 많으므로 수술 필요성 여부를 신중히 결정한다.^7,8,11) 종양을 수술적으로 절제하는 것 이외에 항암치료나 방사선치료에 대한 효과는 아직 불확실하다.¹²⁾ 치료의 목적은 종물을 완전히 제거하고 가능한 한 종양이 기원한 신경조직을 보존하는 것이 원칙이나 거대 종양, 악성화가 의심될 경우 외과적인 완전 절제를 고려해야 한다.¹⁰⁾ 본 증례에서 환자는 헤어 라인을 따라 있는 거대한 종물로 심한 불편감이 있었고 외상으로 인한 종물 크기의 갑작스런 증가로 외이도가 눌리면서 통증을 호소했으며 악성화의 가능성을 완전히 배제할 수 없어 종양에 대한 수술을 진행하였다.
   본 증례의 경우 두피 내 신경섬유종이 두개골의 가장 표면층에 위치해 있어 외상이나 압력 등에 노출되기 쉬웠고 외상 후 종물 내 출혈로 인한 갑작스런 크기 증가로 증상이 발생하여 수술적인 치료가 불가피했다. NF-1 환자가 신경섬유종을 가지고 있을 때는 적지만 악성화의 가능성을 배제할 수 없으며 증례와 같이 환자가 증상이 있으면서 수술적 치료가 완전 관해를 가져올 수 있다면 수술적 제거를 먼저 고려해서 신속한 치료가 진행되어야 한다.

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